神經纖維瘤病
1987年美國國立衛生研究院制定了I型神經纖維瘤的診斷標準：：（1） 6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；（2） 2個或以上任意類型神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；（3） 腋窩或腹股溝褐色雀斑；（4） 視神經膠質瘤；（5） 2個或以上Lisch結節，即虹膜錯構瘤；（6） 明顯的骨骼病變：如蝶骨發育不良，長管狀骨皮質菲薄，伴有假關節形成；（7） 一級親屬中有確診I型神經纖維瘤的患者。上述標準符合2條或以上者可診斷I型神經纖維瘤的患者。2002年Ⅱ型神經纖維瘤的診斷標準：患者符合以下1項即可：（1） 雙側前庭神經鞘瘤；（2）單側側前庭神經鞘瘤，但有家族史（一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤患者）；（3）單側側前庭神經鞘瘤加腦膜瘤、雪旺氏細胞瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤和后囊下晶狀體混濁中任何兩種腫瘤；(4)多發性腦膜瘤加單側側前庭神經鞘瘤、雪旺氏細胞瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤和后囊下晶狀體混濁中任何兩種腫瘤。
結節性硬化癥
1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊腎、牛奶咖啡斑、直腸錯構瘤息肉、 骨囊腫、 牙齦纖維瘤 、 腦白質放射狀移行線、眼底色素脫失斑、非腎性錯構瘤和多發性牙釉質小凹；如果具備2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征確診為結節性硬化癥；具備1個主要特征加1個次要特征診斷可能結節性硬化癥；具備1個主要特征或2個或2個以上次要特征診斷可疑結節性硬化癥。
腦面血管瘤病
診斷依據有典型皮膚的腦面部血管瘤，加上一個以上的其他癥狀，如癲癇、青光眼或突眼即可診斷。輔助檢查:頭顱X線可顯示特征性的與腦回一致的雙軌鈣化；腦顏面血管瘤病在軟腦膜血管瘤未鈣化之前，MRI檢查有獨到的優勢表現為沿腦回、腦溝走行的流空影，伴有腦萎縮； 軟腦膜血管瘤鈣化后CT是最佳檢查手斷，顯示團塊狀混雜密度影，邊緣不清，可有腦皮層腦回樣鈣化，增強掃描軟腦膜呈線樣強化。
著色性干皮病
在臨床診斷上主要基于皮膚、眼部、神經系統的典型臨床表現，詳細的家族史特別是近親結婚史可以輔助本病的診斷。活細胞功能測試可以用于確定患者DNA修復功能是否存在異常，從而幫助確定診斷。本病基因診斷簡便快捷，是本病的診斷及分型的金標準。需鑒別的疾病有雀斑、肢端早老癥、卟啉病。
色素失調癥
診斷依據典型的皮膚損害及其發展過程，結合外周血嗜酸性粒細胞增高等臨床特點，進一步確診可通過皮膚組織活檢。需鑒別的疾病有新生兒毒性紅斑、大皰性表皮松解癥、單純皰疹感染、組織細胞增生癥、帶狀皰疹、先天性水痘、新生兒膿皰病、先天性梅毒、依藤黑色素過少癥、叢狀神經纖維瘤、線狀表皮痣、節段性咖啡牛奶斑等。
