診斷
對育齡婦女出現進行性呼吸困難、類似肺氣腫的臨床表現，并反復發生自發性氣胸和/或乳糜胸應考慮本病的可能。如HRCT表現為全肺的均勻分布大小不等的薄壁囊腫。臨床上基本可診斷本病的可能。肺組織病理檢查可獲確診。肺活體組織病理檢查，尤其是免疫組化染色顯示平滑肌有特異性改變，具有確診價值。近年來應用黑瘤雜交的單克隆抗體（HMB-45）進行免疫組化染色、平滑肌細胞染色，更增加了診斷的敏感性和特異性。PLCH、囊腫間質錯構瘤和轉移性子宮內膜肉瘤肺表現很似LAM，應用HMB-45聯合TBLB足以確立診斷，而不需要外科肺活檢。胸液中有較多的團狀細胞束，內部為未成熟的平滑肌細胞，外表為內皮細胞，如找到可確診。
肺淋巴管平滑肌瘤病應重點與能引起進行性呼吸困難，易發生自發性氣胸和肺野出現彌漫性多發性囊腫的疾病相鑒別。早、中期易誤診為特發性肺纖維化，因兩肺皆有進行性呼吸困難和胸片的彌漫性陰影和小透亮區。此外還要注意與肺氣腫、慢性過敏性肺泡炎、朗格漢斯組織細胞增生癥等相鑒別。
治療
迄今，本病尚無滿意的治療方法。
糖皮質激素和細胞毒制劑無效
安宮黃體酮每月400mg或每2個月400mg肌肉注射，亦可選每日10~20mg口服，但療效并不理想。三苯氧胺和黃體酮激素釋放激素等也曾用于本病治療，但效果不能肯定。采用卵巢切除術聯合孕激素的治療方法較單一治療有肯定的療效。
采用肺移植治療本病全世界已進行60余例，50%患者可生存3年。移植肺也有再發LAM的報道。
本病自然病程呈進行性進展，預后較差，中位數生存期為8~10年，多死于呼吸衰竭，偶有生存20年的病例。在病程晚期，偶可出現急性惡化，妊娠及雌激素可使疾病加重。
肺功能和組織病理學可提示預后。肺總量增加和FEV1/FVC降低提示生存期短，組織病理學以囊性變為主比肌型改變為主者預后差。