（見轉座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麥克林托克發現，當時并沒有受到重視。60年代末在細菌中發現一類稱為插入序列的可以轉移位置的 遺傳因子 IS，它們本身沒有表型效應，可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發現細菌質粒上的某些抗藥性基因可以轉移位置。細菌中的這類轉座子（Tn）到80年代已經發現不下20種，它們分別帶有不同的抗藥性基因，能在不同的復制子之間轉移位置，例如從質粒轉移到染色體、噬菌體以及別的質粒上等。當他們轉移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似于細菌轉座子的可以轉移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經發現，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的 轉座因子 等。轉座因子的研究也已成為分子遺傳學中的一個重要方面。
功能、類別和數目到目前為止在果蠅中已經發現的基因不下于1000個，在 大腸桿菌 中已經定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設，認為基因的原初功能都是決定蛋白質的一級結構（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設在50年代得到充分的驗證。