一般認為腦動靜脈畸形是胚胎期血管生成的調控機制發生障礙所致。鏈球菌感染后動靜脈畸形、動靜脈畸形切除后新發的動靜脈畸形、顱內外同時發生的動靜脈畸形，以及星形細胞瘤、少突膠質細胞瘤、膠質母細胞瘤、血供豐富的惡性腦膜瘤和轉移癌伴發動靜脈畸形等報道提示，除先天性因素外，后天性的特殊情況如能引發病理性腦血管生成機制也有可能成為腦動靜脈畸形的病因。
動靜脈畸形由一團畸形血管（血管巢）組成，內含直接相通的動脈和靜脈，二者之間無毛細血管；多見于皮質和白質交界處，呈錐形，基底部面向腦皮質，尖端指向白質深部或直達側腦室壁；有一支或多支增粗的供血動脈，引流靜脈多擴張、扭曲、含鮮紅的動脈血；畸形血管團之間雜有變性的腦組織（病理特征），鄰近腦實質常有腦萎縮甚至缺血性壞死。
