病因
其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。
臨床表現
在出生4～6個月以后，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反復發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發生感染，但淋巴結及脾臟均不腫大。
XLA患兒普遍存在營養不良和生長發育延遲，其原因主要為反復感染。也易發生過敏性、風濕樣疾病和自身免疫性疾病等。