診斷
多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×1012/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×1012/L，血紅蛋白>160g/L即認為符合紅細胞增多癥，但是，進一步明確紅細胞增多癥的病因和分型才是關鍵。
治療
針對繼發性獲得性紅細胞增多癥，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞增多癥，治療主要目標是避免和減少血栓事件，其次是避免和延緩疾病進展至骨髓纖維化和急性白血病，因此，通常采用的治療措施如下：
1.長期小劑量阿司匹林口服
可以顯著減少血栓事件發生。
2.靜脈放血
既可以迅速降低血紅蛋白水平，又可以能減少長期病患進展至骨髓纖維化和急性白血病。可以采用普通放血或者紅細胞單采技術。靜脈放血不是從根本上解決真性紅細胞增多癥的治療方法，因此需要長期堅持或者聯合其他治療方法。
3.細胞抑制性治療
長期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨或者聯合使用。馬利蘭、同位素32P也曾用于減少紅細胞數量，但是長期使用后，患者轉化為骨髓纖維化和急性白血病的風險增高，所以近年來已不推薦使用。近年來研究發現，通過細胞抑制性治療后，如果紅細胞壓積低于45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。
4.JAK2抑制劑
由于真性紅細胞增多癥的發病與JAK2通路的活化密切相關，因此近年來針對該通路設計研究的靶向性治療藥物獲得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在臨床研究中顯示出良好療效，不僅使血紅蛋白水平顯著下降，而且明顯改善患者的生活質量，降低血栓事件風險，從而使患者獲得更長的生存時間。