小兒糖原貯積病Ⅸ型的發病機制

　　是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳；Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病。這2個亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。