患兒多因腸梗阻、消化道出血或腹膜炎來就診。患兒反復腹痛、便血、腹部包塊或原因不明的腸梗阻考慮腸道重復畸形。鋇餐檢查或鋇劑灌腸可顯示腸腔有鋇劑充盈缺損，或腸壁有受壓切跡。有時鋇劑進入異常囊腔，顯示其形狀、部位和范圍，正常腸管受壓移位。B超也能判斷重復畸形的部位、大小和性質，了解囊腫內有無分泌物充盈以及囊腫和消化道的相互關系，有時通過仔細區分腸重復畸形和腸系膜囊腫的囊壁結構，偶爾可鑒別兩者。
術前診斷不易，往往因并發癥行急診剖腹手術獲確診。文獻報道術前診斷率僅15.3%～45.7%。畸形囊腫愈小，術前確診率愈低。因此，臨床如遇到2歲以下小兒有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全腸梗阻，尤其腹部捫到囊性腫物時都應考慮小腸重復畸形。腹部X線平片顯示密度均勻的囊腫陰影，或小腸鋇劑充盈缺損、受壓，小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，以及脊柱畸形等均有診斷價值。