腦內脫髓鞘假瘤又稱假瘤型炎性脫髓鞘病，是中樞神經系統疾病中一類特殊的炎性脫髓鞘病變，其影像學檢查顯示為腦實質孤立或多發占位性腫塊，并伴有腫瘤周圍水腫，臨床上常表現為腦實質占位或腦神經系統功能缺損，易被誤診為膠質瘤、轉移瘤、腦膿腫等，術前確診比較困難，最終手術切除后病理檢查才得以確診。我科近2年收治2例經手術證實的腦內脫髓鞘假瘤，病理顯示炎性脫髓鞘樣改變。現報告其臨床資料，并復習相關文獻，以提高對本病的診治水平。
1.臨床資料
病例1：女，43歲，主訴為頭痛反復發作2年余，突發肢體抽搐2h。患者于2013年9月無明顯原因出現頭痛，為間歇性鈍痛，以右額為著，無規律性，無惡心、嘔吐及肢體抽搐，在當地醫院就診，行頭顱MRI檢查示左側額葉異常信號，未行治療，2015年11月12日突然出現四肢抽搐，再次行頭顱MRI檢查示：左側額葉占位。患者既往體健，無特殊病史。入院查體無神經系統陽性體征。顱腦MRI及MRI強化檢查呈長T1、T2信號，增強明顯強化（圖1A、B）。入院診斷：顱內占位考慮膠質瘤可能性大。于2015年11月15日在全麻下行腦腫瘤切除術，術后病理（圖1C）顯示：左額葉脫髓鞘性假瘤；免疫組化（圖1D）：CD68+、CD45+、NF-、Ki-7+20%。術后防治感染、預防癲癇、給予少量激素等治療，順利出院，出院時較術前無新發神經功能障礙。
圖1病例1頭顱MRI和脫髓鞘假瘤病理圖。A、B為MRI強化掃描；C為常規切片病理圖（HEx200）；D為CD68+免疫組化圖（免疫組化x200）
病例2：男，57歲，因“頭痛40余天，陣發性肢體抽搐1周”于2016年4月6日入院。患者既往體健，有高血壓病史6年，自服降壓藥物，血壓控制理想。入院查體無神經系統陽性體征。影像學檢查：CT平掃右側額、頂葉見片塊狀低密度影；頭部MRI示右側額、頂葉見團塊狀長T1、T2異常信號影，界限清楚，強化不明顯（圖2A、B）。首先考慮膠質瘤，不能除外轉移瘤或腦膿腫。于2016年4月11日在全麻下行開顱腦腫瘤切除術，術后病理：病變符合脫髓鞘假瘤（圖2C）。免疫組化：CD68+、GFAP-、NF-、Syn-（圖2D）。術后防治感染、少量激素、腦保護等治療，順利出院，出院時患者左姆趾活動障礙。
圖2病例2頭顱MRI和脫髓鞘假瘤病理圖。A、B為MRI強化掃描；C為常規切片病理圖（HEx200）；D為CD68+免疫組化圖（免疫組化x200）
2.討論及文獻復習
脫髓鞘假瘤由Vander首次報道，之后國外文獻也有報道。由于脫髓鞘假瘤是獨立于急性彌漫性腦脊髓炎和多發性硬化癥之外的一類中間型脫髓鞘病變，由于其頭顱CT、MRI掃描顯示為腦實質孤立性或多發性占位，臨床經常將其診斷為腦膠質瘤、轉移瘤、淋巴瘤等。到目前為止，脫髓鞘假瘤確切的病因及發病機制尚不完全清楚，由于此病理組織學觀察顯示病灶區有大量淋巴細胞浸潤，免疫組化證實是以T淋巴細胞浸潤為主，經激素治療有效，因此，有研究認為，其發病可能與病毒感染誘發的變態反應相關。脫髓鞘假瘤常發部位為腦白質，但有時也可同時累及腦深部的核團，由于累及部位的不同從而出現其臨床表現也多變，可表現為癲癇、頭痛、肢體活動障礙、失語、共濟失調等。
脫髓鞘假瘤是炎性脫髓鞘病變，不同時期其病理改變也不同，從而導致影像學表現也不完全一致，多數病例的影像學表現為皮層下單發或多發的圓形、類圓形病灶，病變占位效應明顯，但占位效應與病變的體積卻不成比例，常出現占位體積較大但占位效應卻不明顯，MRI表現為均勻長T1、T2信號，病灶周圍多有占位效應、水腫。如合并出血可有長T2、短T1混雜信號；如果有腦組織壞死、液化可呈現不均勻長T1、T2信號，在病變的急性期，由于炎性細胞浸潤明顯，導致血腦屏障破壞嚴重，從而明顯腦水腫，增強掃描病灶多表現為彌漫性強化，在DWI呈明顯的亮信號。但隨著病情的不斷進展，如果病灶周圍出現新病灶、中心壞死，則可出現環形強化，最典型的增強MRI后出現呈“開環”征象，而此時DWI信號亮度卻明顯變低，影像學這一變化特點在顱內腫瘤、炎癥等較少出現，可作為鑒別診斷要點。
馬林等報告典型的脫髓鞘假瘤增強MRI有垂直于側腦室長軸的傾向。隨著病程的進展，病變逐步趨于穩定，肥胖型星形、炎性細胞逐漸減少，而纖維型星形細胞卻明顯增生，此時影像學很容易誤診為星形細胞瘤。文獻資料顯示，大多數病例（包括本組2例）術前均誤診為腦腫瘤，而大多病例術前診斷為膠質瘤或轉移瘤，可能與上述原因有關。
本組2例誤診經歷及相關文獻資料提示，脫髓鞘假瘤診斷及鑒別診斷是相對困難的。筆者認為如果患者有以下臨床癥狀和特點應該考慮脫髓鞘假瘤的可能性：（1）發病前有疫苗接種或病毒感染史；（2）病程短，急性或亞急性起病；（3）影像學檢查以腦白質為主的孤立病灶，有占位效應及水腫，MRI強化呈非閉合性或垂直腦室壁；（4）試行激素治療有效。并在診斷過程中應該詳細的詢問病史，仔細閱讀相關影像學資料，參考、總結其他文獻資料，作好鑒別診斷。
脫髓鞘假瘤應與以下疾病相鑒別：（1）腦膿腫：患者既往有副鼻竇炎、中耳炎病史，頭顱CT額、顳部壁薄、低密度的囊性病灶，囊壁密度較中央區稍高，強化后病灶環狀囊壁強化，而朝向皮層的環增厚。（2）淋巴瘤：病變常在腦實質和血管周圍分布，單發或多發，呈血管周圍呈套袖狀排列，顱腦CT平掃表現為局灶性或彌漫的等密度到高密度的腫物，周圍輕度水腫，常位于腦室周圍，呈顯著彌漫性強化。MRI平掃T1WI呈稍低信號到等信號，T2WI呈等信號到稍高信號，強化呈明顯彌漫性增強。（3）結核瘤：患者通常有結核病接觸史，或曾患結核病，CT平掃粟粒狀結核呈多發的斑點狀高密度病灶，強化呈環狀增強。MRI檢查T1WI周圍環高信號而中央呈等信號，環外的水腫區低信號，肉芽腫區T2WI呈均勻或不均勻的低信號。（4）星形細胞瘤：低級別星形細胞瘤的CT表現為邊界不清楚、較均勻的低密度腫塊伴外圍組織輕度水腫帶，而毛細胞型星形細胞瘤邊界清楚，增強可見均勻強化。高級別的星形細胞瘤如有壞死或出血則表現為密度不均勻伴更廣泛的水腫。MRI掃描顯示T1WI病變處與灰質區分信號，高級別膠質瘤可見增強，可見供應血管的血管影，T2WI腫瘤的實性部分可為高信號。（5）轉移瘤：位于大腦灰、白質交界區，常分布于大腦中動脈區，可單發或多發病灶，CT示圓形、類圓形低密度或稍高密度灶，增強MRI明顯強化并顯著水腫。
脫髓鞘假瘤對激素治療敏感，預后較好，目前最大宗的報道是Kepes等報道的31例脫髓鞘假瘤患者治療后隨訪9個月~12年，其中28例未再復發。劉冬戈等報道的3例采用激素治療均有效，隨訪3~6個月均未發生復發。黃德暉等報道的14例中11例對腎上腺皮質激素治療反應良好。郭秀海等報道的5例中4例對腎上腺激素治療敏感，隨訪3個月~3年未見復發。總結各方面的文獻資料，在臨床工作中脫髓鞘假瘤并不少見，而其誤診的發生率相對來說較高，經常誤診為腦腫瘤，因而當遇到皮層下單發或多發的圓形、類圓形病灶，病變占位效應明顯，但占位效應與病變的體積不成比例時，應該考慮有可能是脫髓鞘假瘤。可以先行穿刺活檢，明確診斷可以避免不必要的過度治療。如果病理確診，可采取以激素為主的保守治療方案，也可給予激素試驗性治療并隨訪，如果臨床癥狀短期內無明顯改善，而顱內占位效應卻持續存在，再進行外科處理也不遲。