孕婦，31歲，孕1產0，孕30周，孕30周前未行任何超聲檢查。現產前系統超聲檢查：胎兒臀位，于胎兒正中矢狀切面、腹盆腔橫切面及冠狀面見胎兒下腹壁正常弧形連續性消失，臍帶腹壁插入位置較低，其下方見一大小為1.82 cm×1.58 cm的等回聲突起，雙側臍動脈之間無膀胱顯示（圖1，2），胎兒外生殖器聲像圖特征不典型，余胎兒臟器及附屬物均正常，胎兒生長參數與孕周符合。
超聲提示：胎兒膀胱外翻。后引產一女死嬰，大體標本示胎兒下腹壁缺損，臍帶低置，膀胱外翻，恥骨聯合分離，陰蒂分離，大陰唇增厚，小陰唇缺失（圖3）。
討論
胎兒膀胱外翻是一種罕見且嚴重的先天性畸形，屬下腹部露臟畸形的范疇，其可以是泄殖腔外翻綜合征的一部分，亦或與肢體-體壁綜合征相關。該畸形發病原因尚不清楚，可能與環境和遺傳變異等因素相關。
膀胱外翻的胚胎發病機制：在妊娠第4周，腹部外胚層和泄殖腔間的間充質細胞異常遷移，導致前腹壁及膀胱前壁缺損所致。膀胱外翻的產前超聲表現：①從妊娠第15周開始，持續性膀胱未顯示，當雙腎和羊水量正常時，應高度懷疑膀胱外翻；②臍帶腹壁插入較低，且臍下腹壁缺損，其下方常伴有腫塊膨出；③膀胱外翻常伴骨盆肌肉和骨骼發育異常，常以髂骨翼增寬，恥骨分離為主；④男性常合并小陰莖、尿道上裂等畸形，女性常合并大陰唇增厚、小陰唇缺失等畸形。
膀胱外翻應與臍膨出、腹裂和泄殖腔外翻鑒別診斷，前兩者骨盆內均可顯示正常的膀胱，當同時出現腸道、肛門閉鎖、脊柱脊髓異常、外生殖器異常時應懷疑泄殖腔外翻。
總之，膀胱持續未顯示和臍帶低置是超聲診斷膀胱外翻的關鍵征象，產前系統超聲檢查能及早發現并準確診斷膀胱外翻，有利于早期優生咨詢和預后評估，對提高新生兒的生存質量極為重要。