導讀
我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。
胎兒染色體異常的產前診斷
染色體病是指由染色體異常引起的疾病。產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據文獻報道我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.因此，普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。
下面就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。
一、染色體數目異常疾病
染色體數目異常是臨床上最主要的染色體病，其中以13號、21號、18號，X、Y染色體異常最為常見，占染色體非整倍體畸變95%以上。這些染色體異常占全部染色體病的80%——90%.常見的可以進行產前診斷的染色體病有以下幾種。
（一）21三體綜合征
21三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型綜合征和唐氏綜合征（Down
syndrome），是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。在新生兒中的發病率為1/600,在受精卵中為1/150.主要的臨床特征為：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。約40%患者伴有先天性心臟病。
患者核型絕大多數（92.5%）為單純型21三體，即47,XX,（xy），+21;4.8%為易位型（如14/21、21/22易位）；少數為嵌合型。單純型21三體幾乎都是新突變，與父母核型無關，它是減數分裂染色體不分離所致。單純型21三體的發生率與母親的生育年齡密切相關，高齡孕婦生育21三體患兒的比例明顯升高。
（二）18三體綜合征
18三體綜合征又稱為Edward綜合征，是一種嚴重的畸形，出生后不久死亡。患兒臨床表現為頭面、手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，猶如冬瓜樣，稱冬瓜頭。眼距寬，眼球小，手緊握拳，足突出，向背部翹起，呈帆船狀腳，95%的病例有先天性心臟病。
細胞遺體學檢查80%患者核型為47,XY（或XX），+18;另外10%患者為嵌合體，即46,XY（或XX）/47,XY（或XX），+18;其余為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。
（三）13三體綜合征
13三體綜合征又稱Patau綜合征。新生兒中的發病率為1∶25000.臨床表現為智力發育障礙、小頭、眼球小、前腦發育缺陷，常伴有腭裂。
細胞遺傳學檢查80%的病例為游離型13三體，核型為47,XX（或XY），+13.其余的為嵌合型或易位型。易位型通常以13號和14號染色體羅泊遜易位居多。
（四）性染色體異常綜合征
klinefelter syndrome綜合征：
又稱先天性睪丸發育不全綜合征。臨床表現主要是小睪丸、無**產生，97%患者不育。患者男性第二性征發育差，身材高，四肢長，可有智商低，精神異常及精神分裂癥傾向。細胞遺傳學檢查絕大多數患者核型為47,XXY.
大約有15%患者為嵌合體，其中常見的為46,XX/47,XXY;46,XY/48XXXY.額外的X是由于親代減數分裂時X染色體不分離的結果。
2. XYY綜合征：
在男嬰中發生率為1∶900.患者男性表型正常，身材高大，易興奮，常有攻擊行為。睪丸發育不全，生精過程障礙。
XYY核型是父親**形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。
3. Turner綜合征：
又稱為45,X,女性先天特性腺發育不全綜合征。染色體為X單體。在新生兒女嬰中的發病率為0.2%——0.4%,患者表型為女性，身材矮小，智力一般，頸部發際低，女性第二性征發育不全。細胞遺**方面Turner綜合征的核型典型的是45,X;約占55%.其他核型常見有嵌合體46,XX和46,X和X等臂染色體X,i（xq）。本病發病機制是雙親配子形成過程中的不分離，其中75%的染色體丟失發生在男方，絕大部分是由于精卵細胞的染色體不分離所致。
4. 47,XXY和多X女性綜合征：
本病又稱多雌綜合征，其外形、性功能與生育能力都是正常，有少數患者有繼發閉經。約2/3的患者有智力低下。多X綜合癥是由于細胞的減數分裂時染色體的不分離所致。X染色體數目愈多，智力損害和發育畸形愈嚴重。
其他染色體三體綜合征能活到出生的非常少見。大部分的7-三體、8-三體、10-三體和14-三體綜合征都在早孕期流產，除非是嵌合體。
二、染色體結構異常
（一）常染色體結構異常
包括染色體部分缺失、環狀染色體、等臂染色體、倒位、易位、重復、插入等染色體結構的改變。
（二）性染色體結構異常
X染色體結構畸變包括X短臂缺失（XXP-）；X染色體長臂缺失（XXq-）；X等臂染色體、X環形染色體；易位染色體和X脆性綜合征。Y染色體結構異常包括Y的長臂或短臂缺失；等臂染色體i（yq）和i（yp）；環形染色體和雙著絲粒染色體等。