惡性黑色素瘤占所有癌癥患者的1%～3%，是指有惡性變化的色素斑痣，但并非所有黑色素瘤一定由斑痣惡變而來，亦可自然發生，在惡性黑色素瘤病人中，約有20%的黑色素瘤無色素出現，故色素多少與惡性程度無關。創傷、局部長期**和不恰當的治療對斑痣（交界痣及混合痣）轉變為惡性黑色素瘤有顯著的關系。
惡性黑色素瘤的診斷主要依據色素變化及臨床表現，色素變化主要表現為不對稱，邊界不規則，色彩多樣化，直徑大于6mm，臨床表現包括痣逐漸增大，血管擴張，四周有炎癥反應，表示有惡變可能。如果出現出血、瘙癢、壓痛、應引起注意，出現潰瘍和皮損隆起、進展多表示已經晚期。但有時仍存在一定困難，往往臨床上診斷為惡性變的斑痣，切除后病理檢查卻無惡性變化。鑒別診斷包括雀斑，這是一種黃褐色斑疹，容易發于面部及其他暴露部位，僅在基底層有色素過度沉著，但無痣細胞，不致轉為惡性；另外還有色素斑，多位于腰骶部，僅為色素堆積，可有黃色、藍灰色或者淡褐色。
目前治療惡性黑色素瘤最好的辦法是手術切除，包括大塊腫瘤切除，4～6周后區域淋巴結清掃，在足趾或者指端者應做截肢術，對放射治療不敏感，化學藥物治療有一定效果，藥物包括環磷酰胺、長春新堿等。對較晚期或者估計切除難以達到根治者，可以進行免疫治療或者冷凍治療，爭取局部控制后再手術治療，有徹底根治的期望。可以采用的免疫方法，包括卡介苗、白介素、干擾素治療。
惡性黑色素瘤在年輕患者一般表現為瘙癢、皮損的顏色變化和界限擴大，老年患者一般表現為潰瘍，通常提示預后不良。臨床觀察中，惡性黑色素瘤的診斷不能機械化、程序化，僅僅依靠痣的某一種表現既認為有惡變容易導致誤診，因此，對于斑痣惡變問題，要從實際出發，避免引起嚴重的后果。惡性黑色素瘤大部分病例經淋巴管轉移至區域淋巴結，小部分血液循環豐富的腫瘤可由血液轉移至肺、肝、骨、腦等器官，軀干中位的病變，淋巴轉移可以多個方向，不易覺察，應引起注意。手術切除應將整個病變做楔形切除，不應該切取部分組織送檢，更不能穿刺抽吸病理檢查。經過多例臨床觀察，認為惡性黑色素瘤絕對不能做激光類手術切除，一方面導致切除不凈，局部殘留，另一方面反而會**腫瘤生長，發生沒有任何臨床表現的遠處轉移，曾經有踝部惡性黑色素瘤未引起注意，激光手術，一年后出現直腸轉移癥狀，失去治療機會的慘痛教訓；由于妊娠會導致惡性黑色素瘤生長加快，所以對具有斑痣疾患的擬妊娠婦女，加強宣教，讓患者充分認識惡性黑色素瘤的嚴重性，有惡變傾向或者高度懷疑患者妊娠前完整手術切除。
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