血小板增多癥（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征為出血傾向及血栓形成，外周血血小板持續明顯增多，功能也不正常，骨髓巨核細胞過度增殖。由于本病常有反復出血，故也名為出血性血小板增多癥，發病率不高，多見40歲以上者。血小板增多癥可分為原發性及繼發性兩類。原發性或特發性血小板增多癥是骨髓增殖性疾病的一種，患者多為成人，小兒極少見，約5%的患兒可演變為急性白血病。
起病緩慢、臨床表現輕重不一，約20%的患者，尤其年輕人起病時無癥狀，偶因驗血或發現脾腫大而 血小板增多癥確診。輕者僅有頭昏、乏力；重者可有出血及血栓形成。出血常為自發性，可反復發作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發生率較出血少。中國統計30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數病人有肝腫大。
原發性血小板增多癥患者的臨床表現為：輕癥患者僅有頭昏、乏力癥狀；重癥患者可有出血及血栓形成。出血常為自發性，可反復發作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發生率較出血少。中國統計30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數病人有肝腫大。www.xf366.com
原發性血小板增多癥應與血小板計數增多的其他骨髓增生性疾病鑒別。其診斷要點應包括：紅細胞量正常(真性紅細胞增多癥時則增加)，無Ph染色體(慢性粒細胞白血病時可存在)，無淚珠狀紅細胞和骨髓纖維化大量增加的現象(特發性骨髓纖維化時可見)。血小板計數雖可低至500000/μl，但通常>1X106/μl。
輔助診斷檢查
（一）血象 血小板計數多在100萬～300萬/mm3，最高達2000萬/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形變，偶也見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞數可正常或增高，多在1萬～3萬/mm3，一般不超過5萬/mm3，分類以中性分葉核粒細胞為主，偶見幼粒細胞。30%的患者紅細胞數正常或輕度增多，形態大小不一，呈多染性，也可出現豪-膠小體及嗜堿性點彩。少數病人有反復出血而導致低色素性貧血。
（二）骨髓象 有核細胞尤其是巨核細胞顯著增生，原及幼巨核細胞增多，血小板聚集成堆。中性粒細胞的堿性磷酸活性增加。
（三）出、凝血試驗 出血時間延長，凝血酶原則消耗時間縮短，血塊退縮不良，凝血酶原時間延長，凝血活酶生成障礙。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。
（四）其他 染色體檢查有21號長臂缺失（21q-），也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。血清酸性磷酸酶、鉀、鈣、磷、乳酸脫氫酶及尿酸含量測定均增多。
血小板增多癥預后
根據血小板增多的程度，病程不一。大多數病例進展緩慢，中位生存期常在10～15年以上。少數病人可轉為骨髓纖維化，真性紅細胞增多癥或慢性粒細胞白血病。重要臟器有血栓形成及出血常為本病致死的主要原因。
繼發性或反應性血小板增多癥可見于：
① 炎癥性疾病:如多種性、病毒性感染，風濕病、類風濕病，川崎病，潰瘍性結腸炎、限局性腸炎、結核病、類肉瘤、肝炎、骨髓炎、血栓性靜脈炎等；
② 病及腫瘤：如出血，慢性溶血性貧血，血紅蛋白病，巨幼細胞性貧血，淋巴瘤，神經母細胞瘤，郎格罕細胞組織細胞增生癥，癌等；
③ 其他：如手術后、切脾后、腎上腺皮質功能亢進、21三體綜合征等。