唐氏篩查是什么，結果怎么看？

唐氏篩查

“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。

唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

為什么要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峰，以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項是什么

唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應用超聲波”和抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

唐氏篩查有必要做嗎

唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。唐氏篩查可以降低唐氏兒的出生率，但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

為什么要做唐氏篩查

檢查意義

唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發生的措施主要在于預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

必要性

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據2001年~2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80萬~120萬出生缺陷兒出生”。唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。

從醫學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折，因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發現早解決，產前唐氏篩查非常重要。有數據顯示，“通過嚴格質控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。

檢查人群

按照母嬰保健法的規定，有以下情況的準媽媽必須做唐氏篩查。

1.懷孕年齡大于35歲的女性。

2.在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。。

3.以前有過異常寶寶的分娩史，有反復原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

4.產前出血，在妊娠期間有過陰道出血的女性。

5.在妊娠早期敷過藥，但是又不知道這種藥對胎兒到底有沒有影響的懷孕女性。

6.夫婦乙方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。

7.有明確的家族遺傳史，第1次懷孕時就應該做唐氏篩查。

8、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。

9、生育過染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群，因為其再生染色體異常兒的風險比正常孕婦高10倍。

10、夫婦一方為染色體平衡異位者，其子代發生染色體畸變風險高。

11、產前篩查確定的高風險人群。

唐氏篩查類型

唐氏篩查有2種類型，早期唐篩和中期唐篩，一般說起唐氏篩查時常指的是中期唐篩。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。

醫生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

為什么要嚴格控制唐氏篩查的時間

因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。而且如果錯過了唐氏篩查的時間段，準媽媽是無法再補檢的，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定。

唐氏篩查需要空腹嗎

唐氏篩查不需要空腹。雖然唐氏篩查是通過抽血來完成，但是這個主要是檢查胎兒有無畸形，與抽血做肝功能測試等項目不一樣，所以，唐篩并沒有空腹的要求。

唐氏篩查參考范圍

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準確的數值,只是一個比例，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。下面我們具體看一下。

唐氏篩查結果怎么看

唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度四個數據。

1、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風險；

2、絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏癥的危險性。如果化驗結果標明的幾率大于正常參考值(1/270)，其結果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小于1/270，有的則是小于1/380。

唐氏篩查看男女

目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都是得到醫學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。

唐氏篩查的準確率有多少