準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下該唐氏篩查那些事兒。
1．DS篩查的通用血清學標記物
AFP
AFP是一種主要由胎兒肝臟產生的分子量大約為68 kD的蛋白，胚胎及胎兒血清中含AFP很高，隨著胎兒的發育，AFP不斷在胚胎卵黃囊和肝臟中合成，在正常妊娠時，AFP可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進入母親血清中，一般在妊娠30周時達到高峰，大約有2/3是通過胎盤進入母體，1/3是通過羊膜進入母體。懷有開放性神經管缺陷的孕婦的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時，母體血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我們目前還不知道唐氏綜合征時AFP水平降低的原因。 MSAFP檢查DS的靈敏度很低，但是因為試驗簡單而被廣泛采用。
hCG
人絨毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，由a-和b-兩個亞單位構成。hCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關。而實際完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑒別出DS患者。
UE3
uE3是妊娠的高度特異性標記物，在非妊娠或男性中幾乎檢測不出來，他主要是在胎兒-胎盤復合體合成。胎兒血清中uE3的濃度隨孕周增加而升高。其濃度大約為母體血清濃度的5倍。母體血清中uE3的水平在妊娠7-9周時開始超過非妊娠水平，然后持續上升，在足月前可以達到高峰。懷有唐氏兒的母體血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
PAPP-A
妊娠相關蛋白的縮寫，是目前最有前途的DS篩查標記物。PAPP-A主要是由由胎盤和蛻膜產生的大分子糖蛋白，在懷孕期間，PAPP-A由蛻膜大量產生并釋放到母血循環中。母血中PAPP-A濃度隨著孕期的增加而不斷升高直到分娩。但是在DS綜合癥和18染色體三體患者的母血中PAPP-A濃度卻明顯降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM。二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標記物。
NT
NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關，并可以通過超聲成像測量。
2.什么是MOM值？
MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
3.篩查結果風險評估及相關因素
1．風險評估軟件：唐氏篩查需要有專門的風險評估軟件
2．申請單上孕婦基本資料（必須準確填寫）：
1）．年齡：出生日期（年/月/日）：公歷（陽歷）年份；
2）．種族：不同種族（少數民族）有差異，如：黑人婦女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大約偏高 20%；
3）．體重：采血當天體重為準，平均每增加 20 kg 體重,hAFP 水平下降17%；
4）．吸煙：吸煙量：支/天，hCG水平孕中期時差異最大，低18%；hAFP 高3%；uE3 低4%； free hCGb低6% ；
4）．糖尿病：1型糖尿病人母親AFP、hCG、uE3等標記物水平普遍比健康母親低。
5）．孕齡（即孕周）：確定孕齡原則
- B超校正（無法以LMP日期確定的）：一般以孕早期7-9周超聲結果為準
①孕早期測頭臀徑（CRL）大小（必須提供B超測量值）
②孕中期測量雙頂徑BPD（必須提供B超測量值）
6）．妊娠情況：是單胎還是雙胎（目前篩查方法不能篩查三胎及以上），若為雙胎還需注明是單絨毛膜還是雙絨毛膜雙胎。
7）．輔助生殖：若為輔助生殖，則需注明輔助生殖方法、受精卵植入時間，如果是IVF，則另需注明卵細胞提取時間
8）．唐氏綜合癥篩查申請單上必須有知情同意書，并且必須有孕婦本人簽字才可送檢。另申請單上必須注明采血時間。
9）．標本儲存情況：標本累計保存時間不得超過7天 ，并且避免反復凍融。
4.什么是風險值？
所謂的風險就是某一件事情發生的機率。比如，一個孕婦的胎兒患有唐氏綜合癥的風險值為1/100，這就意味著100個得到同樣結果的孕婦中會有一個懷有的胎兒患唐氏綜合征，而其余的99個孕婦不是。這也同樣可以理解為這個孕婦懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合癥，而99%的可能不是。