隨著國民經濟的飛速發展和計劃生育政策深入，人們對優生優育的期待越來越高。同時，國家和地方各級政府機構也充分認識到人口素質提高，減少出生缺陷的重要性，并積極投入人力和資金來建立和完善孕婦產前篩查系統。所以，如何科學的選擇一個合適的系統，成為一個很好的命題擺在我們面前。
www.labdd.com
唐氏篩查最早以年齡為“指標”，隨后發現第一個孕中期的血清標志物，再到現在孕早期孕中期、血清B超標記物的聯合篩查，經過20多年的研究發展，已經產生了很多可供選擇的篩查方案。但是無論如何選擇，最適合中國國情的無疑才是我們最好的選擇。
首先，從篩查的孕期來講，孕中期比孕早期更有普適性。孕早期篩查的優勢是可以更早的采取確診測試，同時NT的加入能夠對篩查表現(相同陽性率情況下的檢出率)有很大提高。但是，這兩個優勢在目前的國情下是較難實現的。其一，NT(頸部透明帶)這個B超標記物的“可獲得性”是很差的。由于NT的測量結果在2mm左右(精確度在0.1mm)，是一個非常小的結果，同時其測量存在主觀性，所以對醫師的技術和經驗有一定的要求(其它一些新的B超標記物亦然)，所以只有英國胎兒醫學基金會(FMF)認證的B超醫師才有資格提供可信的NT測量結果。而網站上中國的醫師有多少呢？22名。按照每個胎兒至少需要30分鐘測量來確定NT結果(同樣也是FMF要求)，假設22名醫師的50%的工作時間用于測定NT，則每年可得到供唐氏篩查的NT結果有5萬例，這個比例對于出生率來說不超過0.3%，遠遠無法滿足唐氏篩查的需求。當然，NT目前在廣州、深圳等南部沿海經濟發達的城市開展的比較好，主要由于是學習香港這邊操作，而香港傳承了英國的唐氏學派。B超標記物用于唐氏篩查是英國學派領先的。但是即便在英國這樣的一個人口密度比較高，便于接受醫療服務的國家，NT的“可獲得比例”仍然不超過20%。所以說，NT或者說早期篩查可以作為唐氏篩查的一個選擇(option)，但它更多的是一個高端的或者小眾的選擇，在可以預見的未來仍不具備廣泛推廣的基礎。其二，用于早期診斷的絨毛膜穿刺技術(CVS)風險較中期的羊膜腔穿刺(AC)來得高，也不是一個廣泛開展的常規手術。其三，孕早期的時間窗口比較窄，同時也比較早。在懷孕的第二到第三個月是很多女性還不一定真正意識已經懷孕的時候。同時現行的一些開展孕期檢查的時間也通常在第三個月以后，所以相比孕早期，孕中期不僅窗口期時間較長，同時也是一個比較容易把握的窗口。
其次，從檢測的項目上來講，越多的項目不僅在唐氏篩查的表現上會更好，同時新加入的標記物也能對孕期的其它健康狀況進行監測。孕中期的唐氏篩查中，每多加一個標記物，大約能提高10%的檢出率。四聯篩查大致能在5%陽性率的情況下達到75-80%的檢出率。美國和加拿大的婦產科醫師學會認為，中期的四聯篩查的篩查表現是相對最好的篩查方法。唐氏篩查最早發現的標記物甲胎蛋白(AFP)是用戶篩查神經管缺陷的，當一個標記物可以起多個作用時，其價效比被大大提高了，所以現在孕中期的唐氏篩查也是能同時篩查神經管缺陷的(這也是另一個孕早期篩查做不了，要到孕中期再抽一次血做篩查)。同時孕中期的三聯篩查(AFP+hCG+uE3)還可以同時運用類似篩查模型對18三體、13三體等做出風險評估，使一次抽血、3個項目的檢測能夠帶來盡可能多的風險評估。同時孕中期的另一個標記物抑制素A(DIA)也是一個很受期待的標記物，它不僅可以加入四聯篩查，同時也能夠提供對于子癇等其它孕期健康問題進行檢測。當然，標記物的加入也會提高篩查的成本，而不同的篩查方案組合提供了孕婦選擇的機會
第三，從檢測手段來說，無論是靈敏度還是重復性上，化學發光和時間分辨顯然比酶聯免疫、金標等方法高出一個檔次，能夠更準確地得出血清學指標的結果。同時全自動的儀器比半自動的儀器能更多的去處人工干預對結果的穩定性造成的影響。 本文來自檢驗地帶網
第四，從檢驗的角度來看，唐氏篩查是一個需要集中檢驗的項目。唐氏篩查的中值以及其它一些校正的因子是需要不斷的更新的，所以需要有一定樣本量來保證更新或修正能不斷地進行，以保證篩查的表現。美國和歐洲的研究認為，如果一個實驗室1年沒有1200個以上的樣本，那它以后是沒有必要繼續開展唐氏篩查的，其提供準確有效的風險評估的能力是受質疑的。同時唐氏篩查不是抽了血、做了檢測、發了報告就結束的項目，醫療機構不僅需要跟蹤確診測試的結果，更需要了解最后胎兒出生后的情況，這些過程都是需要資源去實現的。所以唐氏篩查應該緊密地和提供產前診斷的機構保持聯系，最好能在婦幼系統中統一協調安排。而美國和歐洲就是通過標本運送的方式，完成了唐氏篩查樣本大規模集中檢驗，即降低了成本，同時又提高了提供的醫療服務的水平。
第五，也是最重要的一點，就是開展篩查工作的人員的素質。現在開展唐氏篩查的醫院很多，各種各樣的方法，各種各樣的儀器。但是唐氏篩查不應該只是當作一個項目來開，它對解讀報告有理論知識的要求。在國外，實驗室的主任需要有遺傳學的學位并能夠解釋和分析唐氏篩查報告的實驗室才具有唐氏篩查。國內現在實驗室基本都是用商用軟件，商用軟件是解決一些計算統計分析的內容，但歸根到底還是要人來驅動。前面提到的不同篩查方法的表現都是按照國外大規模研究得到的“理論值”，并不是你用了和它一樣的方法，就一定達到一樣的篩查表現的。實驗室要制定標準操作流程(SOP)，并始終堅決貫徹，在此基礎上調整軟件的設置，設定本地化中值和修正參數。所以說分析唐氏篩查軟件的人員是應該持證上崗，并始終進行定期培訓。
檢驗地帶網
美國貝克曼庫爾特公司目前唐氏篩查解決方案就是綜合考慮到了以上5點所產生的一個唐氏篩查系統。首先，從檢測儀器上，ACCESS和DxI系列都是全自動免疫分析儀，分別適合不同樣本規模的實驗室。采用化學發光檢測手段，能提供很好的分析表現，穩定性，準確性和重復性具佳。并且，在同一系統上提供完整的菜單，包括甲狀腺、貧血、性激素、腫瘤標志物、心肌標志物，能滿足婦幼系統醫院在免疫方面的各種項目需求。其次，所提供的上海騰程醫學科技信息有限公司(貝克曼合作伙伴)的風險評估軟件系統同時能包含孕中期的三、四聯聯合篩查，孕早期篩查的軟件也正開發過程中。通過中期的四個標記物，特別是貝克曼庫爾特ZL的抑制素A能夠提供唐氏綜合征、神經管缺陷、愛德華氏綜合征等的全面風險評估。同時，貝克曼庫爾特具有的不僅是風險評估軟件系統，為了適應集中檢驗和遠程標本遞送的模式，貝克曼庫爾特正在參考國外的產篩模式，開發一套網絡平臺解決方案，使孕婦能就近檢查、抽血，同時享受到診斷中心的篩查服務。同時也致力于幫助客戶把唐氏篩查的表現提高，提供了包括800、400電話支持，網站支持，客戶培訓，特約產篩專家和軟件專家的數據分析的支持等。所有這一切都是從一個更全面的角度來為我們的中國客戶提供一個更為安全，可靠，經濟和可用的產前篩查系統。
貝克曼庫爾特商貿(中國)有限公司 c