你被醫生建議做無創DNA了？孕媽必看！

　　近年來，國家開放二胎政策，大齡孕婦的比例增加，傳統的唐氏篩查的準確性不高以及二代測序技術的提升，越來越多的孕媽選擇了做無創產前DNA檢測，那到底什么是無創產前DNA檢測（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下來小編就為大家好好介紹下無創產前DNA檢測是怎么一回事。

　　NIPT(無創產前DNA檢測) 是新型胎兒染色體疾病檢測技術，可篩查常見的T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）還能檢測出4項性染色體異常、20項微缺失癥候群及20項骨骼發育不良基因突變。

無創產前基因檢測

　　那么在臨床上，NIPT到底是怎么使用的呢？

　　無創DNA產前檢測的方法非常簡單：僅需采取孕婦靜脈血5毫升以上，利用新一代DNA測序技術對母體血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

　　我們先來看看什么是唐氏綜合征。

　　人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。正是這23對染色體，組成了人的基因組。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征，也就是說，唐氏綜合征的患者，其基因組其實是有異常的。

無創產前基因檢測

　　患有唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀，易于辨認。所以患有唐氏綜合征的小孩通常都會長得比較像。患有唐氏綜合征的孩子嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。唐氏綜合征是染色體病的一種，其他常見的還有13-三體綜合征，18三體綜合征。這種疾病由于是基因組的原因，通常無法治愈，患兒有可能會在出生時或者幼年時期夭折，即使能活到成年，通常也無法脫離監護者。目前主要是通過優生優育，避免這一類染色體病患兒的出生。

　　當然，我們也有很多方法來檢測到這一類患兒出生的，我們從懷孕到生孩子要做那么那么多次產檢，要抽那么那么多管血，就是為了保證母子平安健康。

　　孕媽媽在第12周就需要第一次進行產檢，這次的檢測項目為最多的一次，除了體重和血壓驗血驗尿宮高腹圍等檢測外；還有通過B超篩査胎兒頸部透明帶，這個頸部透明帶就是對寶寶患唐氏綜合癥的可能性進行評估的一個依據。

　　了解什么是唐氏綜合征，我們再來了解下什么是胎兒頸部透明帶（NT）：

　　胎兒頸后透明帶是在孕10～14周期間，在寶寶后頸部皮膚下面積聚的液體，能用B超進行測量。所有的寶寶都有一些液體，不過，多數有唐氏綜合征寶寶的頸后透明帶（NT）更厚，一般情況下，醫生認為NT值大于3毫米都屬于異常。頸后透明帶掃描通常在孕11～13周+6天進行。11周之前掃描從技術上來講很困難，因為寶寶太小了，而過了14周，過多的液體可能被寶寶正在發育的淋巴系統吸收。

　　B超醫生認為頸后透明帶大于3毫米為異常。頸后透明帶越厚，胎兒患唐氏綜合癥的風險越高。如果厚度已經達到了6毫米，那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問題的風險。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風險越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。如果NT檢查陽性者還需做羊水穿刺以明確診斷。

產前診斷

　　在第13-16周第二次產檢中會進行唐氏篩查：抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。如果唐氏篩查陽性者還需做羊水穿刺以明確診斷。

　　如果在產檢流程中，胎兒頸項透明帶和唐氏篩查這兩項檢查出現異常，需要進一步做羊水穿刺進行確診。

　　羊水穿刺：在孕16-24周時，在B超的引導下，醫生用一根針穿過媽媽的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內富含胎兒的脫落細胞，可以通過培養羊水，檢測胎兒的細胞是否有染色體異常。

　　無創產前DNA檢測的準確率多高？

　　無創產前DNA檢測的準確率大數據研究顯示有99%，還有1%的不準確性。2015年，全球四大頂級醫學雜志之一的《新英格蘭醫學雜志》刊登研究結果表明：無創產前DNA檢測也適用于常規人群，且檢出率（100%）比傳統方法（78%）高，假陽性率更低（0.06%）。但是不可否認的是，無創產前DNA檢測只是一個篩查手段，而不是確診手段。需要確診必須經過介入性產前診斷（羊水穿刺或臍帶血穿刺）才可以。所以無創DNA高風險的孕媽還要多做一個有創的產前診斷，這也是很多孕媽不選擇無創，而直接選擇羊穿的原因。