【盤點】全球NIPT政策大聚集

　　 NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。

　　1997年香港中文大學盧煜明 (Dennis Lo) 教授發現母體外周血漿中存在胎兒游離DNA，隨孕周增加穩定存在，且隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。2008年，基于高通量測序（NGS）的無創胎兒產前檢測(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT )技術開發至今，已有數萬例的臨床驗證證明此方法的可靠性和穩定性，近百萬孕婦已選擇該檢測技術。

　　近日，英國政府已經正式批準將無創產前檢測作為現有產前篩查項目的一部分。下面讓我們看一看全球各地對無創產前篩查，即NIPT都有怎樣的鼓勵和政策。此前，2016年1月14日，英國國家篩選委員會推薦英國各大醫院使用NIPT，英國國家衛生部長建議在未來幾個月中將NIPT用于孕婦胎兒唐氏風險的篩查，并考慮將NIPT篩查唐氏綜合征納入英國國民健康保險制度。

　　1、NIPT漸成主流：英國政府正式批準NIPT作為二級篩查檢測技術

　　英國政府已經批準將無創產前檢測（NIPT）作為現有產前篩查項目的一部分。主要用于篩查胎兒染色體疾病，常見的包括21三體唐氏綜合癥、18三體愛德華綜合征以及13三體巴特氏綜合征。

　　英國政府的這個決定主要是響應國家審查委員會的號召：英國將無創產前診斷技術作為二級篩查檢測技術，為那些首選有創診斷技術的女性提供更多的選擇。

　　英國衛生部長菲利普·鄧恩本周宣布“我們希望懷孕的女性可以得到最安全、最有效地產前檢測，因此基于大量臨床數據的前提下，我們已經批準一項新的無創產前診斷技術用來檢測21三體唐氏綜合癥、18三體愛德華綜合征以及13三體巴特氏綜合癥。通過為孕婦提供無創產前診斷，將會有越來越少的孕婦承擔有創診斷帶來的流產風險”。

　　2、衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT 原108家試點單位取消

　　國衛辦婦幼發【45】號重要文件：《關于規范有血開展孕婦外周血胎兒游離DNA產篩查與診斷工作的通知》，發布新政策。

　　文件中有5大主要元素：

　　1）原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展

　　2）篩查和診斷機構須取得新資質

　　3）技術人員需取得相應資質及培訓合格證書

　　4）試劑設備須經過食品藥品監督管理部門批準注冊

　　5）定期報備樣本數據信息

　　3、瑞士成為全球首個將無創產前基因檢測（NIPT）納入醫保的國家

　　據GenomeWeb報道，瑞士聯邦內務部（EDI）發布：自2015年7月15日起，瑞士將為符合要求的高風險孕婦提供強制性醫療保險（OKP），報銷無創產前染色體非整倍體（染色體三體異常）篩查的相關費用。

　　瑞士聯邦內務部的官員稱，對于無創產前基因檢測結果為陽性或不明確的孕婦，后續還需接受介入性產前診斷，包括羊腔膜穿刺或絨毛活檢。這是因為無創產前基因檢測可能存在假陽性，雖然這種可能性非常小。所有的孕前檢測，包括孕早期篩查和無創產前基因檢測，都需要在檢測前由合格的醫生為受檢者提供遺傳咨詢服務。

　　國內各省市也紛紛響應國家衛計委的號召，在此前已有不少省份針對NIPT有了明確的價格定位或對產前基因篩查有明確的政策制度：

　　福建省NIPT定價1400元/次

　　2016年7月12日，福建省衛生計生委發布了《關于修改部分“醫療服務價格數據庫編碼”的通知》，文件中明確規定福建省無創產前基因檢測（NIPT）服務價格為1400元，是目前全國NIPT價位最低的一個省（已將NIPT納入醫保的省市除外）。

　　深圳市NIPT納入醫保

　　2016年1月23日，廣東省深圳市衛計委副主任率先發聲，建議將孕婦無創產前基因檢測納入醫保。據深圳晚報報道，深圳市衛計委副主任許四虎建議，將孕婦無創產前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內納入醫療保險進行篩查。

　　悉知，“無創產前基因檢測”已于2013年納入了深圳市社保生育保險范疇，生育保險參保人接受無創產前基因檢測的，由生育保險基因每人每次支付400元即可。

　　湖北省NIPT定價1460元/次

　　據湖北省人民政府官方網站報道，湖北省于4月1日正式啟動實施高通量基因測序產前篩查工作，未來湖北將實現“無唐氏綜合癥”。湖北省物價局、省衛生計生委聯合發布了《關于胎兒染色體非整倍體基因檢測項目價格有關問題的通知》，明確了檢測收費標準為1460元/次，檢測費用較以前相比有了大幅度降低。

　　江蘇物價局NIPT定價價2210元/次

　　2015年8月7日，江蘇省物價局、江蘇省衛生和計劃生育委員會、江蘇省人力資源和社會保障廳聯合出臺《核定部分醫療服務項目價格的通知》。通知依據《江蘇省新增醫療服務項目價格管理辦法》、《關于新增和完善醫療服務價格項目的通知》，經過成本審核，對部分醫療服務項目及價格進行了制定和完善。其中，將胎兒軟色體非整倍體無創基因檢測劃分為丙類收費等級，規定每次檢測2210元的收費標準。

　　重慶市NIPT納入醫保

　　2016年1月23日，重慶建議將孕婦無創產前基因檢測納入醫保。據報道，重慶將孕婦無創產前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內納入醫療保險進行篩查。

　　四川發改委定價NIPT定價2400元/次

　　據川發改價格[2015]350號文件，四川省發展和改革委員會、四川省衛生和計劃生育委員會就四川大學華西第二醫院《關于我院高通量基因測序產前篩查與診斷技術項目收費的請示》（華西二院[2015]7號）做出了批復，并聯合出臺《關于“高通量基因測序產前篩查與診斷技術”項目收費標準的復批》的文件，對“高通量基因測序產前篩查與診斷技術”收費標準定為2400元/次。

　　貴州省高齡單獨兩孩孕產婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策

　　2015年9月22日，貴州省人民政府印發了《支持基因檢測技術應用政策措施（試行）》，為了推動基因測序普及，貴州政策探索多元化付費機制，總結黔西南州興義市無創產前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經驗，探索建立財政補貼、醫保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規定納入醫保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。然而，此次貴州省規定的是高齡單獨兩孩孕產婦進行新生兒出生缺陷基因篩查可享受全免政策，并為對所有孕產婦的無創產前基因檢測進行規定。

　　湖南省：計劃生育特殊家庭可享免費產前診斷，但未對孕婦無創產前基因檢測納入醫保進行規定

　　2015年8月28日，湖南省人民政府印發了關于《湖南省促進基因檢測技術應用若干政策（試行）》的通知，湖南政府鼓勵有條件的地區針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購的方式開展和推廣；選擇一批試點地區開展基因檢測技術應用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和指定有資質的醫療機構共同出資，免費開展"先證者診斷"及產前診斷服務，降低出生缺陷兒的出生概率。