糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主要在磷酸化酶和脫支酶的反復作用下形成葡萄糖，或在葡萄糖苷酶的催化下分解為麥芽糖等低聚糖。上述糖原合成和分解過程中任一酶的缺陷即導致不同臨床表現的各型糖原貯積病。
GSD-Ⅰ是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統活力缺陷，造成過多的糖原貯積于其中，不僅導致其體積增大，而且功能也遭受損害。
