• <table id="caaaa"><source id="caaaa"></source></table>
  • <td id="caaaa"><rt id="caaaa"></rt></td>
  • <table id="caaaa"></table><noscript id="caaaa"><kbd id="caaaa"></kbd></noscript>
    <td id="caaaa"><option id="caaaa"></option></td>
  • <noscript id="caaaa"></noscript>
  • <td id="caaaa"><option id="caaaa"></option></td>
    <td id="caaaa"></td>
  • 發布時間:2020-08-25 09:59 原文鏈接: 單基因病的遺傳方式分析(四)

      男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚,子女中正常與患者各占1/2。

      圖4-7是抗維生素D佝僂病系譜,女性患者I1(XHXh)產生兩種配子,她與正常男性結婚,理論上子女正常與患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3都可能發病,Ⅱ3的子女Ⅲ12,13,14也可能發病;但男性患者與正常女性結婚,由于男性患者把致病基因只傳給他的女兒,不傳給兒子,所以Ⅲ12和Ⅲ14的女兒(Ⅳ18,Ⅳ21)都發病,兒子(Ⅳ19,Ⅳ20)正常。同時可見到上代傳給下代的連續性。女性(Ⅲ3、4、6)患者只有低血磷,沒有佝僂病。本系譜可以反映出X連鎖顯性遺傳特點,表現在:①女性患者多于男性,女性患者(Ⅲ3、4、6)病情較輕,只有低血磷;②患者雙親之一必定是患者,女患者都是雜合子,她們的致病基因可傳給兒子和女兒,但男患者的致病基因只傳給女兒,因此系譜中男患者的女兒全部發病;③可看到連續兩代以上都有患者。

      3.Y連鎖遺傳 如果致病基因位于Y染色體上,并隨著Y染色體而傳遞,故只有男性才出現癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance)。由于這些基因控制的性狀,只能在雄性個體中表現,這種現象又稱為限雄遺傳(holandric inheritance)。

      迄今報道Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種。我國發現一個視網膜色素變性的家系,4代共26人中,8例患者均為男性,女性正常且后代亦無患者,很可能屬Y連鎖遺傳,有待進一步證實。另外耳毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。

      除上述幾種基本遺傳方式外,尚有2種特殊情況:

      (1)從性遺傳:從性遺傳睡性連鎖遺傳的表現都與性別有密切關系,但它們是兩種截然不同的遺傳方式。性連鎖遺傳的基因位于性染色體上,而從性遺傳的基因位于常染色體上,致病基因性質有顯性和隱性之別。這種常染色體上的基因所控制的性狀,在表現型上受性別影響而男女性分布比例或表現程度上的差別,這種遺傳方式稱為從性遺傳(sex-influrenced inheritance)。

      原發性血色病(primary hematochromatosis)可作從性遺傳方式的實例。本病為一種遺傳性鐵代謝障礙,其特征為含鐵血黃素在組織中大量沉積,造成多種器官損害,典型癥狀是皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病三聯綜合征,癥狀發生較遲,由于鐵質蓄積達到15-30g方產生癥狀,所以80%病例在40歲以后發病。本病致病基因在常染色體上,但男性多于女性10-20倍,而且女性發病較遲,這是因為女性通過月經、妊娠和哺乳,一生順可喪失鐵10-35g,故難以表現鐵質沉著癥狀。

      遺傳性早禿(hereditary alopecia)為常染色體顯性遺傳病,男性顯著多于女性,女性僅表現為頭發稀疏,極少全禿,雜合子(Bb)男性會出現早禿;相反,女性雜合子(Bb)不出現早禿,只有純合子(BB)才出現早禿,這也是從性遺傳的一例。

      (2)限性遺傳;一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體或性染色體上,其性質可以是顯性或隱性,但由于性別限制,只在一種性別得以表現,而在另一性別完全不能表現,但這些基因都可以向后代傳遞,這種遺傳方式稱為限性遺傳(sex-limited inheritance)。例如,子宮陰道積水(hydrometrocolpos)由常染色體隱性基因決定,因此,女性只有在純合子才表現相應癥狀,男性雖有這種基因但不能表現該性狀,然而這些基因都向后代傳遞。

      上述從性遺傳和限性遺傳特點可見,并非所有表現出性別差異的遺傳性狀或遺傳病都是性連鎖遺傳,在常染色體遺傳病中有時也可見到性別差異,應注意加以區別。

      三、兩種單基因病或性狀的遺傳規律

      1.兩種單基因病的致病基因分別位于不同對染色體上,在臨床上,一個家系中如果出現兩種單基因病患者,在大多數情況下,其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。假設一個并指癥(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性與一個甲型血友男患者結婚,生育了一個男孩,其并指癥狀與母親類同,他們要求再生一孩子,試問后代子女發病風險如何?

      并指癥是常染色體性遺傳病,因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病,男性是半合子發病,所以父親的基因型是XhYbb。從圖4-8可以看出,他們后代的女孩中,有50%可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者,50%可能是甲型血友病攜帶者;男孩中,50%可能是并指癥,但有50%可能正常。

      B:并指癥基因;h:甲型血友病基因

      2.兩種單基因病基因位于同一染色體上 有時患者有兩種單基因遺傳病,如果這兩種致病基因位于同一染色體上,它們將表現為連鎖遺傳,其遺傳方式受連鎖與交換律制約。例如,紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上,所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10%。如果父親是紅綠色盲,母親外表正常,已生出一個女兒是紅綠色盲,一個兒子是甲型血友病,試問他們以后所生的孩子中,這兩種遺傳病的發病風險如何?能生出正常的后代嗎?


    人体艺术视频