隱性黃斑營養不良的鑒別診斷

隱性營養不良型大皰性表皮松解癥病例分析

隱性營養不良型大皰性表皮松解癥（RDEB，OMIM 609638）是一種常染色體隱性遺傳的大皰性皮膚病，是遺傳性大皰性表皮松解癥中嚴重的類型之一，由COL7A1基因突變導致其編碼的Ⅶ型膠原合成異常所致。患兒出生后即有皮膚脆性增加，以周身出水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點。對嚴重威脅到患者

黃斑囊樣水腫的檢查與診斷

　　檢查　　1.眼底熒光素血管造影　　在造影的早期由于囊樣水腫區的液體遮擋脈絡膜的背景熒光，因而水腫范圍內呈一暗區。靜脈期，可見黃斑區的視網膜毛細血管擴張，毛細血管開始有血管壁的熒光素滲漏、隨之血管變得模糊，以后熒光素滲漏逐漸增強，形成黃斑區強熒光。在造影的后期，在15～30分鐘以后，可以見到黃斑區

一例先天性卵黃狀黃斑營養不良病例分析

患者，男，6歲。因“雙眼視物困難1年”于2012年6月就診。檢查視力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳驗光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底檢查：雙眼黃斑區可見卵黃狀改變，邊界清。因年齡小未做熒光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF

Stargardt病的概述

　　1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又稱Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者將Stargardt病稱為少年型黃斑營養不良

強直性肌營養不良癥的鑒別診斷及并發癥

關于老年性黃斑變性的檢查診斷介紹

　　1、老年性黃斑變性的檢查：OCT、熒光素眼底血管造影、吲哚菁綠脈絡膜造影等眼科專科檢查。　　2、老年性黃斑變性的診斷：當臨床表現已趨明顯時，結合眼科各項檢查診斷并不困難。　　3、老年性黃斑變性的鑒別診斷：　　在本病早期，特別是萎縮性型的早期，當與出現于視力正常的老年性玻璃膜疣鑒別。其主要不同點除

Stargardt病的診斷及鑒別診斷

　　診斷：　　根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。　　鑒別診斷：　　1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有

杜興氏肌肉營養不良癥的診斷

　　1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常；　　2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降；　　3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。　　為了明確診斷

強直性肌營養不良癥的診斷

　　根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。

簡述進行性肌營養不良的診斷依據

　　根據典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點，結合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變，肌肉活檢病理為肌營養不良或肌源性改變的特征，多數肌營養不良癥可獲得臨床診斷。進一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。　　(1) 血清肌酶檢驗：包括肌酸

蛋白質熱量營養不良癥的診斷

　　根據病人有嚴重蛋白質和（或）能量營養不良病史，有特異性皮膚毛發改變，消瘦無力，脈搏緩弱，血壓降低，低體溫、低體重、有或無水腫等臨床表現，應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現；心電圖和二維超聲心動圖改變為非特異性，無助于診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。　

Duchenne型肌營養不良病例診斷體會

Duchenne型營養不良">肌營養不良( DMD)亦稱假肥大型肌 營養不良癥,是一類X連鎖隱性致死性遺傳疾病,是 肌營養不良蛋白基因突變引起的肌營養不良蛋白功 能缺失或不足,導致肌肉無力,運動遲緩,行走喪失, 呼吸障礙和心肌病等[ 1]。現報道1例 DMD診斷 過程。1 病例資料?患兒,男, 3歲

病理性腦脊液鑒別診斷的鑒別診斷

　　1.病毒性腦膜炎　　外觀清晰或稍微渾濁；白細胞計數大量增加，以淋巴細胞為主；蛋白質含量輕度升高；糖含量正常；氯化物含量正常；可分離出病毒。　　2.化膿性腦膜炎　　外觀渾濁，呈膿性，可有凝塊；白細胞計數顯著增加，以中性粒細胞為主；蛋白質含量升高；糖含量明顯降低；氯化物含量稍降低；可發現致病菌。　　

關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹

　　一、診斷：　　1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。　　2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。　　3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。　　二、鑒別診斷：　　主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的

關于營養不良性彈力纖維病的診斷介紹

　　1、診斷：　　根據在皮膚受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。　　2、鑒別診斷：　　在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無與本癥同時存在的皮膚、眼底及血管等方面表現。

簡述進行性肌營養不良癥的診斷依據

　　根據典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點，結合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變，肌肉活檢病理為肌營養不良或肌源性改變的特征，多數肌營養不良癥可獲得臨床診斷。進一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。　　(1) 血清肌酶檢驗：包括肌酸

交感反射性營養不良綜合征的診斷

　　診斷嚴格依賴臨床表現，Genant等提出的診斷標準包括以下6項：①肢體疼痛和觸痛；②軟組織腫脹；③運動功能降低；④營養性皮膚改變；⑤血管運動不穩定；⑥斑片狀骨質疏松。診斷困難者可采用神經封閉術作試驗性診斷。

關于進行性肌營養不良的鑒別介紹

　　進行性肌營養不良根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等，如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別：　　1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要與DMD(假肥大型進行性肌營養不良)相區別，主要是起病年齡更早，有時可見肌束震顫，其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯，肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。　　2、

黃斑裂孔的分類

　　（1）特發性黃斑裂孔　　（2）外傷性黃斑裂孔　　（3）高度近視黃斑裂孔　　（4）繼發性黃斑裂孔　　2. 根據黃斑裂孔的形態　　（1）全層黃斑裂孔　　（2）板層黃斑裂孔

黃斑裂孔的介紹

　　黃斑裂孔是指黃斑部視網膜內界膜至感光細胞層發生的組織缺損, 嚴重損害患者的中心視力。Knapp和Noyes分別于1869和1871年最早報導了外傷性黃斑區視網膜裂孔，Kuhnt于1900年首次報導非外傷性黃斑裂孔，此后，各種原因的黃斑裂孔相繼被認識。該病的患病率不高，約占人群的3.3‰，其中以不

關于鑒別診斷的鑒別診斷及治療介紹

　　鑒別診斷　　心血管系統局限性淀粉貯積病應與其他占位性疾病相鑒別。　　治療　　治療的目的主要是預防淀粉樣物質的進一步沉積并促進其吸收，減少前體蛋白的產生對延緩病情進展有明顯效果。在AA淀粉樣變時，治療潛在疾病可使淀粉樣沉積物消退，如用烷化劑治療類風濕性關節炎，用秋水仙堿治療家族性地中海熱等，可保護

關于鑒別診斷的鑒別診斷及治療介紹

　　鑒別診斷　　心血管系統局限性淀粉貯積病應與其他占位性疾病相鑒別。　　治療　　治療的目的主要是預防淀粉樣物質的進一步沉積并促進其吸收，減少前體蛋白的產生對延緩病情進展有明顯效果。在AA淀粉樣變時，治療潛在疾病可使淀粉樣沉積物消退，如用烷化劑治療類風濕性關節炎，用秋水仙堿治療家族性地中海熱等，可保護

隱性感染的特點

隱性感染(silentinfection)又稱亞臨床感染。是指病原體侵入人體后，僅引起機體產生特異性的免疫應答，不引起或只引起輕微的組織損傷，因而在臨床上不顯出任何癥狀、體征，甚至生化改變，只能通過免疫學檢查才能發現。

隱性感染的概念

隱性感染(silentinfection)又稱亞臨床感染。是指病原體侵入人體后，僅引起機體產生特異性的免疫應答，不引起或只引起輕微的組織損傷，因而在臨床上不顯出任何癥狀、體征，甚至生化改變，只能通過免疫學檢查才能發現。

一例視網膜脈絡膜營養不良合并視網膜脫離病例分析

患者，男，17歲。因雙眼視力下降數年，右眼加重2周，于2013年8月14日來我院就診。否認家族史。全身檢查未見異常。眼科檢查：右眼視力0.05，矯正視力0.1；左眼視力0.4，矯正視力1.0。雙眼眼前節未見異常。散瞳后眼底檢查發現，雙眼視盤顏色淡紅，邊界清楚，黃斑區均可見一邊界清楚、直徑約3個視盤直

關于蛋白質熱量營養不良癥的診斷介紹

　　根據病人有嚴重蛋白質和（或）能量營養不良病史，有特異性皮膚毛發改變，消瘦無力，脈搏緩弱，血壓降低，低體溫、低體重、有或無水腫等臨床表現，應高度疑及營養性心肌病。但該類病人常無頸靜脈怒張、肝大等心力衰竭表現；心電圖和二維超聲心動圖改變為非特異性，無助于診斷。心內膜心肌活檢可協助證實心肌病理改變。

診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹

　　由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 　　生化檢測 　　尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維

小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查和診斷

　　檢查　　腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。　　腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。　　診斷　　出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐

杜興氏肌肉營養不良癥的診斷及治療

　　診斷　　針對性的輔助檢查包括：　　1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常；　　2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降；　　3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心

子癇的診斷及鑒別診斷

　　診斷　　子癇前期基礎上發生不能用其它原因解釋的抽搐。盡管子癇臨床表現和化驗檢查的特異性不強，可以與其它多種能引起抽搐的疾病互相混淆，但子癇是在妊娠期及產后短時內、最常見的與高血壓有關的抽搐病因。　　鑒別診斷　　需要與其它強直性-痙攣性抽搐疾病進行鑒別，如癔病、高血壓腦病、腦血管意外（包括出血、血