運動神經元病的發病原因
MND病因尚不清楚，一般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素共同導致了運動神經元病的發生。 遺傳因素 目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（superoxide dismutase 1，SOD1），其次是FUS和TARDBP，其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關，而其余大量基因僅與少數ALS相關。所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中，兩組唯一的臨床鑒別點是前者的發病年齡較小，大約比后者提前10年左右，而且散發性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高，因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。 1、SOD1：1993年Rosen等在13個fALS家系中發現了11個SOD1基因的錯義突變，SOD1成為人們發現的第一個與A......閱讀全文
運動神經元病的發病原因
MND病因尚不清楚，一般認為是隨著年齡增長，由遺傳易感個體暴露于不利環境所造成的，即遺傳因素和環境因素共同導致了運動神經元病的發生。 遺傳因素 目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因，其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（superoxide dismutase 1，SOD1），其次是
運動神經元病的病理
最顯著的特征是運動神經元選擇性丟失。大腦運動皮質區的大錐體神經元數量減少，高爾基染色可見皮質神經元稀疏，軸突變短、斷裂和紊亂。大小錐體細胞以及相鄰的籃狀細胞內有磷酸化的神經微絲聚集，形成包涵體。在其相鄰的皮質，包括運動前區、感覺皮質和顳葉皮質也可見到神經元胞體萎縮和數量減少。脊髓前角運動神經元和
運動神經元病的簡介
最早關于運動神經元病的描述始于19世紀。1848年，Aran首先報道了11例肌無力患者，并將該病命名為進行性肌 肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA）。后來又有多位神經病學醫生對表現有類似癥狀的患者進行了描述。1869年，Charcot根據前人對該病的報道，將該
運動神經元病的分類
根據臨床表現的不同，運動神經元病一般可以分為以下四種類型： 1、肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS） 2、進行性肌肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA） 3、進行性延髓麻痹（progressive bulba
分析運動神經元病的病因
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
運動神經元病的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
運動神經元病的診斷標準
ALS的診斷標準主要依靠臨床表現及肌電圖等輔助檢查結果。同時，因ALS為一類神經系統變性疾病，其診斷尚需除外其他可能引起類似ALS臨床表現的疾病。 目前，世界公認的ALS診斷標準是修訂的El Escorial標準，該標準于1994年由世界神經病學聯盟出于研究和臨床試驗目的而提出的，在認識到實驗
運動神經元病的輔助檢查
目前仍未發現ALS的生物學標志物，也不存在能確定ALS的輔助檢查方法。但是，對于臨床上懷疑可能的ALS患者，需完善必要的輔助檢查，排除其他疾病，協助ALS的診斷。 1、實驗室檢查：血液學檢查包括常規、生化、肌酸激酶、紅細胞沉降率（ESR）及風濕免疫學指標、甲狀腺功能、蛋白電泳、神經節苷脂GM-
運動神經元病的鑒別診斷
由于目前ALS尚無有效的早期診斷手段，亦無有效的治療手段，故鑒別診斷就顯得尤為重要。若將其他可治性疾病誤診為ALS，不僅會延誤治療，還會對患者家庭帶來嚴重的精神負擔；相反，若將ALS誤診為其他疾病而給予不恰當的治療（如手術），則有可能加重病情。需要與ALS進行鑒別的主要疾病包括： 1、先天遺傳
什么是運動神經元病？
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、