Nature子刊：研究發現罕見骨質疏松癥

　　來自蘇黎世大學和蘇黎世大學兒童醫院的研究人員發現了第一個遺傳性X染色體類型的先天性成骨發育不全癥，也稱為骨質疏松癥。

　　在瑞士約有300到400人，全球大約有五十萬人患有骨質疏松癥，該病會導致他們的骨頭像玻璃一樣脆弱。他們的骨形成不僅不好，而且身體組織中其它部位含有的結締組織也受到了影響。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach說，研究人員發現了一種新型骨質疏松癥，有兩個家庭共有八個病人患有此病。病人患有加劇性骨骼脆弱癥，他們骨骼生長畸形以及有生長萎縮等情況。在這兩個家庭中，這種新形式的成骨不全癥是由X染色體中兩種相同的基因不同的突變(MBTPS2)引起的。X染色體隱性癥狀的遺傳方式只影響男性。

　　尿液中簡單的測試

　　“新發現的疾病是什么樣的還不清楚，”Cecilia Giunta 說。“我們能用一種簡單的方法來診斷測量這種疾病尿液中的生物標志物。”MBTPS2編碼一個蛋白酶，即一種蛋白質，它能夠減少并激活其它稱為轉錄因子的蛋白質。這些激活的蛋白能與DNA結合，并能調節基因參與到骨生長和固醇代謝中，而且能調節細胞的壓力，這在斑馬魚中表現的比較明顯。不久之后研究人員發現，IFAP綜合癥是一組人類罕見的皮膚疾病，它是由MBTPS2突變引起的。

　　“令人驚訝的是，突變基因MBTPS2也能引發一種完全不同的疾病，即成骨不全癥。”Marianne Rohrbach說道。同一基因中的突變怎樣以及為什么可以引發兩個完全不同的疾病目前還尚不清楚。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach說現在他們的研究方向是查找發病機制。科學家們希望能夠有新的治療方法治療這種疾病。