關于Bartter綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血癥，高腎素血癥和高醛固酮血癥，但停用上述藥物，癥狀好轉。......閱讀全文
關于Bartter綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物，出現低
關于Bartter綜合征的基本介紹
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
關于Bartter綜合征的預后預防介紹
1、預后： 嬰兒期發病者癥狀重，1/3有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。有報道11例死亡病例中，10例年齡在1歲以下，多死于脫水、電解質紊亂或反復感染，年長及成人多死于慢性腎功能衰竭 2、預
關于Bartter綜合征的檢查方式介紹
1、實驗室檢查： 大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低
簡述Bartter綜合征的診斷標準
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿鉀(>20mmol/L)。 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L) 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)。
關于Bartter綜合征的病因分析
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列腺
治療Bartter綜合征的相關介紹
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，劑量>10mmol/(kg·d)，年長兒有時高達500mmol/d，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯(安體舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(
關于Bartter綜合征的流行病學介紹
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前
關于Fournier綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
由于本征起病急、發展快，早期診斷較困難，往往就診時即已廣泛擴展，病情危重。因此，對本征及時正確的診斷具有重要的臨床意義。凡肛周、會陰部腫脹廣泛，全身中毒癥狀重，但局部化膿不明顯，疼痛較劇，皮膚紫暗變硬，X線檢查病變組織周圍有氣體等，應考慮本征。 本征應與丹毒、氣性壞疽相鑒別。丹毒以小腿、面部發
關于美尼爾綜合征的鑒別診斷介紹
1.中樞性疾病 聽神經瘤、多發性硬化、動脈瘤、小腦或腦干腫瘤、頸性眩暈、Amolk-Chiat畸形、一過性發作性腦缺血、腦血管意外、腦血管供血不足等，尤其在急性發作眩暈時，應首先除外神經內科的急癥，如延髓背外側綜合征，后循環缺血，腦血管病變等。 2.外周性疾病 良性陣發性位置性眩暈、前庭神
關于舍格倫綜合征的鑒別診斷介紹
1.系統性紅斑狼瘡 干燥綜合征多見于中老年婦女，發熱，尤其是高熱的不多見，無顴部皮疹，口眼干明顯，腎小管酸中毒為其常見而主要的腎損，高球蛋白血癥明顯，低補體血癥少見。 2.類風濕關節炎 干燥綜合征極少有關節骨破壞、畸形和功能受限。類風濕關節炎者很少出現抗SSA和抗SSB抗體。
關于Sipple綜合征的鑒別診斷介紹
Sipple綜合征須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。
關于間腦綜合征的鑒別診斷介紹
1.發育停滯：引起嬰幼兒發育停滯的原因很多，需排除厭食、胃腸道吸收不良、乳糜瀉引起的消瘦、發育停滯。DS患者一般食欲正常，多有運動機能亢進、欣快、眼球震顫、嘔吐等癥狀，頭顱CT、MRI檢查可見下丘腦、視交叉部位占位。一般出現不能解釋的發育停滯要想到DS可能。 2.神經性厭食癥:患者出現體重下降
關于Turner綜合征的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
關于重疊綜合征的鑒別診斷介紹
1.混合性結締組織病（MCTD） 文獻中大藤真氏亦將MCTD歸于Ⅱ型重疊結締組織病中，現已認為應將MCTD視為一獨立疾患。因為重疊綜合征患者并無高效價的抗URNP抗體，而且類似該病的硬皮病、系統性紅斑狼瘡和多發性肌炎的重疊綜合征一般預后較差。 2.未分化結締組織病 該病指的是患者具有結締組
關于SIADH綜合征的鑒別診斷介紹
（ 一 ） 腎失鈉所致低鈉血癥特別是腎上腺皮質功能減退癥、失鹽性腎病、醛固酮減少癥、 Fmconi 綜合征、利尿藥治療等均可導致腎小管重吸收鈉減少，尿鈉排泄增多而致低鈉血癥。 常有原發疾病及失水表現，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。對可疑病例，可作診斷性治
關于Nothnagel綜合征的鑒別診斷介紹
（一）松果體瘤（dimeal body tumor） 神經系統癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經麻痹使眼球運動障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，僅見于男孩，發育遲緩，性征發育不良及尿崩癥，80%病人有顱內壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。 （二）
關于Gardner綜合征的鑒別診斷介紹
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
關于Kanagener綜合征的鑒別診斷介紹
1、鑒別診斷： 應與鼻竇炎及上呼吸道感染，支氣管擴張相鑒別。 并發癥：患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結膜黑變病。全內臟轉位，并可伴其他畸形，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、腦積水、唇裂、聾啞等。 2、輔助檢查： 鼻竇炎和呼吸道反復感染，末梢血白細胞可升高。 普通透視檢查支氣管造
關于帕金森綜合征的鑒別診斷介紹
需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎史則更可幫助鑒別。 2.中毒 多見于錳或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或長期錳接觸史，以后逐漸出現震顫強直等癥狀。 3.藥物 某些藥物如吩噻嗪類可阻斷多巴胺的突觸傳遞而
關于Fanconi綜合征的鑒別診斷介紹
由于腎近曲小管轉運功能障礙，造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿，電解質丟失過多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝并發癥為特征；血糖多正常，常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥
關于頂葉綜合征的鑒別診斷介紹
1.腦梗死 主側半球頂葉梗死時出現此征，以大腦中動脈之頂枕支閉塞最常見。此病多見于60歲以上老人，尤其是伴動脈硬化和高血壓的患者；多于靜息時發病，癥狀常在幾小時或較長時間內逐漸加重，呈進展型腦卒中類型；意識保持清醒，有失語但偏癱癥狀不明顯；腦脊液清晰，壓力不高。 2.頂葉腦腫瘤 在表現此綜
關于SIADH綜合征的鑒別診斷介紹
（ 一 ） 腎失鈉所致低鈉血癥特別是腎上腺皮質功能減退癥、失鹽性腎病、醛固酮減少癥、 Fmconi 綜合征、利尿藥治療等均可導致腎小管重吸收鈉減少，尿鈉排泄增多而致低鈉血癥。 常有原發疾病及失水表現，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。對可疑病例，可作診斷性治
關于Liddle綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現，但區別點在于同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合征，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低，而在Liddle綜合征此比例增高。
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于West綜合征的鑒別診斷介紹
（一）結節性硬化（tuberous sclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。 （二）小頭畸
關于HELLP綜合征的鑒別診斷介紹
HELLP綜合征與溶血性尿毒癥、血栓性血小板減少性紫癜、妊娠急性脂肪肝有極相似的臨床表現和實驗室結果，應注意鑒別。以右上腹或側腹部嚴重疼痛、嘔吐就診者，易被誤診為膽囊炎、膽絞痛、消化性潰瘍、胰腺炎、妊娠劇吐、病毒性肝炎等。此外還應注意鑒別的疾病有：特發性血小板減少癥和免疫性血小板減少性紫癜，災難
關于帕金森氏綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
關于腎病綜合征的鑒別診斷介紹
1.過敏性紫癜腎炎 好發于青少年，有典型皮膚紫癜，常于四肢遠端對稱分布，多于出皮疹后1～4周出現血尿和（或）蛋白尿。 2.系統性紅斑狼瘡性腎炎 好發于中年女性及青少年，免疫學檢查可見多種自身抗體，以及多系統的損傷，可明確診斷。 3.乙型肝炎病毒相關性腎炎 多見于兒童及青少年，臨床主要表
關于下丘腦綜合征的鑒別診斷介紹
1.內分泌系統疾病 腺垂體功能低下、尿崩癥、甲狀腺、腎上腺、性腺功能低下等病均有其典型的臨床和生化改變，可定位，而下丘腦綜合征出現的內分泌代謝障礙多伴有多個系統的損害，不能用單一靶器官或單一垂體損害來解釋。 2.神經衰弱綜合征 可出現全身多個系統受損的表現，但查體、實驗室檢查及特殊檢查往往