關于X連鎖淋巴增生癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢測 基因檢測可發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變。 2.特定蛋白檢測 可通過流式細胞術檢測SH2D1A基因或XIAP基因有關的特定蛋白，可發現蛋白減少或缺失。 二、診斷 X連鎖淋巴增生癥主要通過基因檢測確診，發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變即可明確診斷。通過流式細胞術等檢查發現蛋白減少或缺失，也可以支持診斷。......閱讀全文
關于X連鎖淋巴增生癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢測 基因檢測可發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變。 2.特定蛋白檢測 可通過流式細胞術檢測SH2D1A基因或XIAP基因有關的特定蛋白，可發現蛋白減少或缺失。 二、診斷 X連鎖淋巴增生癥主要通過基因檢測確診，發現SH2D1A基因突變或XIAP
關于X連鎖淋巴增生癥的病因分析
X連鎖淋巴增生癥由SH2D1A基因突變或XLAP（又稱BIRC4）基因男性半合子或女性純合突變導致。這些基因突變導致特定蛋白減少甚至缺失，最終引發疾病。其中，SH2D1A基因突變引起的是1型X連鎖淋巴增生癥，XLAP基因突變導致X連鎖凋亡抑制因子缺陷引起2型X連鎖淋巴增生癥，現在多稱為X連鎖家族
關于X連鎖淋巴增生癥的預后和預防介紹
1、預后 此病預后較差。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預后的關鍵因素。若能使用免疫球蛋白替代治療和利妥昔單抗控制B細胞增殖，再進行造血干細胞移植，患者的長期生存率可達70%。 2、預防 有家族史的女性及患者可以通過遺傳咨詢和產前診斷等幫助預防。
X連鎖淋巴增生癥的簡介
X連鎖淋巴增生癥又稱X連鎖淋巴組織增生綜合征，是一種由基因突變導致的X連鎖隱性遺傳病。患者在EB病毒感染后出現暴發性傳染性單核細胞增多癥、異常免疫球蛋白血癥和B細胞淋巴瘤，表現為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、淋巴結腫大、肝大、脾大等。造血干細胞移植是首選的治療方法，尚有藥物治療、免疫球蛋白替代治療
治療X連鎖淋巴增生癥的相關介紹
X連鎖淋巴增生癥可以選擇造血干細胞移植、藥物治療、替代治療等，基因治療還在研究中。若有淋巴瘤還需要化療。 1.造血干細胞移植 X連鎖淋巴增生癥唯一有可能治愈的治療方法是造血干細胞移植。若患者有噬血細胞綜合征或淋巴瘤，需要在造血干細胞移植前進行相應的化療。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預后的關
簡述X連鎖淋巴增生癥的臨床表現
1.1型X連鎖淋巴增生癥 1型X連鎖淋巴增生癥的患者平均在2.5歲發病，最常見的情況是EB病毒感染引起暴發性傳染性單核細胞增多癥、異常免疫球蛋白血癥和B細胞淋巴瘤，可表現為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、鼻出血、黃疸、肝大、脾大、淋巴結腫大等。 患者還可能出現淋巴細胞性脈管炎、再生障礙性貧血和淋
關于小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的診斷標準介紹
1.確診標準 同一母親所生的2個或2個以上男孩于EBV感染后表現為XLP癥狀。 2.疑診標準 主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記；或男性患兒于EBV感染后出現XLP臨床癥狀；次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體
關于小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的檢查方式介紹
1.EBV感染前的實驗室檢查 一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴于限制性長段多態性分析，以明確XLP（LYP）基因缺陷。 2.EBV感染后的實驗室檢查 （1）血液學改變 外周血和骨髓在EBV感染后的不同時期表現不同。 （
關于X連鎖淋巴組織增生性疾病的實驗室檢查介紹
1.EBV感染前的實驗室檢查一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴于限制性長段多態性分析以明確XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的實驗室檢查 (1)血液學改變：外周血和骨髓在EBV感染后的不同時期表現不同： ①早期（
如何診斷X連鎖淋巴組織增生性疾病？
1.確診標準同一母親所生的2個或2個以上男孩于EBV感染后表現為XLP癥狀。 2.疑診標準主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記；或男性患兒于EBV感染后出現XLP臨床癥狀；次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產生不當
關于X連鎖淋巴組織增生性疾病的病理生理介紹
EBV感染可能僅為XLP（LYP）基因缺失者發生XLP的誘因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性傳染性單核細胞增多癥（FIM）的發病機制是淋巴細胞增殖失控，導致淋巴細胞浸潤各種器官，最終導致功能障礙。XLP患者Th2細胞功能亢進，而Th1細胞功能相對低下，可能與XLP合并致死性FIM有
關于X連鎖淋巴組織增生性疾病的預后和預防介紹
一、預后：236例XLP的病死率為75%，其中70%死于10歲前，只有2例存活到40歲時。157例XLP發展為FIM和VAHS。FIM/VAHS、淋巴組織增生異常、異常免疫球蛋白血癥和再生障礙性貧血的存活率分別為4%，35%，55%和50%。 二、預防： 1.積極防治EB病毒感染提倡母乳喂養
關于兒童X連鎖高IgM血癥的檢查方式介紹
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。本病最常見的原因與CD40的配體CD40L突變有關。由于CD40L突變使CD40與CD40L不能正常結合導致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
關于小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的簡介
X-連鎖淋巴組織增生性疾病（XLP）為一種T、B細胞均發生缺陷的聯合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重該病的病程。 突變基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4個外顯子。其標記范圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的鑒別診斷介紹
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9個月月齡嬰兒 血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查方式介紹
（一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺
X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查及診斷
檢查 （一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應
關于X連鎖淋巴組織增生性疾病的并發癥簡介
爆發性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關的噬血綜合征可造成爆發性肝炎，骨髓增生不良，脾廣泛白質壞死，心肌炎，腎炎，肝功能衰竭等；丙種球蛋白異常型可至淋巴組織壞死、鈣化和缺失；淋巴組織惡性腫瘤型可發生各種淋巴瘤；可發生再生障礙性貧血；發生動脈瘤或動脈壁擴張性損壞，發生肺部T細胞和中樞神經系統淋巴瘤樣
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷的實驗室檢查
1.常規免疫功能診斷 （1）血清蛋白電泳提示丙種球蛋白極低，甚至測不出。 （2）血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于2g/l,，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，一般CD19+B 淋巴細胞
分析X連鎖淋巴組織增生性疾病的原因
遺傳學基礎：突變基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4個外顯子。其標記范圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨床表型中，9例發現XLP（LYP）的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷的簡介
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷是通過免疫學、基因檢測、病理組織活檢等實驗室檢查明確診斷。
關于小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的檢查介紹
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反復和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原（如噬菌體φx174）抗體反應示IgM抗體反應降低，無
小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查介紹
外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明顯下降是該病的主要實驗室特征。 1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl；IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或測不出。 2.抗體反
治療小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的簡介
1.EBV感染前的預防性治療 定期注射富含EBV抗體的免疫球蛋白，以預防FIM的發生，但其效果并不可靠。不宜接種EBV疫苗，以防發生全身疫苗擴散。同種異體造血干細胞移植是有效的治療措施，但宜于15歲前進行。 2.FIM的治療 直到目前仍無有效地治療手段。依托泊苷具有抑制巨噬細胞活性，可用于
簡述X連鎖淋巴組織增生性疾病的治療方案
1.EBV感染前的預防性治療定期注射富含EBV抗體的免疫球蛋白，以預防FIM的發生，但其效果并不可靠。不宜接種EBV疫苗，以防發生全身疫苗擴散。同種異體造血干細胞移植是有效的治療措施，但宜于15歲前進行。 2.FIM的治療仍無有效地治療手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬細胞活性，可用于V
概述X連鎖淋巴組織增生性疾病的癥狀體征
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型： 1.爆發性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關的噬血綜合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最為常見。
X連鎖淋巴組織增生性疾病的流行病學介紹
1969首次報道本病，1975年發現一姓Duncan家族中的多個男性兒童或死于嚴重爆發型傳染性單核細胞增多癥，或在其后演變為低丙種球蛋白血癥、顱內淋巴瘤和與回盲腸淋巴瘤，被命名為Duncan病和X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病（X-linkedrecessiveprogressivecomb
X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查
（一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺
X連鎖無丙種球蛋白血癥的鑒別診斷
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9個月月齡嬰兒 血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA
概述小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的臨床表現
XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型： 1.爆發性傳染性單核細胞增多癥 伴有病毒相關的噬血綜合征（VAHS）占58%，最為常見。發生于5～17歲。表現為CD8T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在