關于遺傳性血管性水腫的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 I型HAE患者血清補體C4、C1-INH濃度和功能均低下；Ⅱ型患者血清補體C4、C1-INH功能低下，但C1-INH濃度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH濃度和功能均正常 [1] ，需要進行相關的基因檢測以明確診斷。以上補體檢查均需重復一次。 2.組織病理學檢查 主要表現為真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴張，間質水腫。無炎性細胞浸潤或伴少量炎性細胞浸潤。 3.影像學檢查 適用于伴有胃腸道癥狀的患者。......閱讀全文
關于遺傳性血管性水腫的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 I型HAE患者血清補體C4、C1-INH濃度和功能均低下；Ⅱ型患者血清補體C4、C1-INH功能低下，但C1-INH濃度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH濃度和功能均正常 [1] ，需要進行相關的基因檢測以明確診斷。以上補體檢查均需重復一次。 2.組
關于遺傳性血管性水腫的護理介紹
1.所有獲得許可自行給藥按需治療的患者自我給藥。 2.多與患者交流溝通，及時解答患者疑問減少患者恐懼心理，讓患者保持樂觀心態，幫助患者樹立戰勝疾病的信心。 3.注意飲食，忌食辛辣、魚腥、海味等刺激性食物。 4.家庭護理可降低遺傳性血管性疾病發作的嚴重程度和持續時間。一旦發生了呼吸道水腫，一
關于遺傳性血管性水腫的基本介紹
遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema，HAE）是以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特征的原發性補體缺陷病。多數有家族史，本病可發生于任何年齡，通常在30歲前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表現。 2
關于遺傳性血管性水腫的短期預防介紹
在發作風險增加的暴露情況下，為了將隨后的血管性水腫風險降至最低而對遺傳性血管性水腫患者進行的治療被稱為短期預防，有時也稱為情境預防。 （1）建議靜脈內pd-C1-INH濃縮劑是首選的預防性藥物。 （2）目前國內推薦的方法：誘發因素發生前5天給予達那唑或者氨甲環酸，持續使用至誘發因素終止后2天
關于遺傳性血管性水腫的鑒別診斷介紹
1.獲得性血管性水腫 無家族史，多發生于眼瞼、口唇及外生殖器等組織疏松部位，常伴發風團，實驗室檢查 C1-INH 抗原濃度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。 2.顏面部丹毒 丹毒好發于于兒童和老年患者。發病急，有畏寒、發熱及頭痛全身癥狀。患部表現為皮膚紅斑、水腫和皮溫升高，皮損高
關于遺傳性血管性水腫的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，HAE發病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突變，導致相應的蛋白質水平和（或）功能異常，進而引起緩激肽水平增高，最終導致水腫的發生 [1] 。部分患者發病機制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于編碼C1-INH基因SERPI
關于血管性水腫的檢查診斷的介紹
檢查 血嗜酸性粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段補體成分（C1，C4，C2）水平異常。 診斷 根據皮損為疏松組織處發生的的局限的不可凹性水腫，淡紅色或蒼白色，腫脹2～3天后消退，不留痕跡，考慮神經性水
怎樣預防遺傳性血管性水腫？
1.避免近親結婚，有家族史者生育前可進行遺傳咨詢。 2.避免誘發因素，如外傷、感染等，遵醫囑進行短期及長期預防，防止水腫發作。 3.建議對遺傳性血管性水腫患者每年至少進行1次醫學評價，接受雄激素治療的患者應每年復查2次 。 4.隨訪訪視。
如何診斷遺傳性血管性水腫？
1. 典型的臨床表現：突然發生的局限性、非凹陷性和非炎癥性皮膚或黏膜水腫，無癢感，不伴發風團損害。 2. HAE I型患者C1-INH 濃度及功能均降低，約占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH濃度正常或增高，但功能降低，約占15% 。 3. 好發于四肢、顏面部及呼吸道、胃腸道和生殖道。
關于高原腦水腫的檢查方式介紹
1、高原腦水腫的眼底檢查 多數患者有不同程度的眼底改變，表現在靜脈擴張，動靜脈比例增高，點狀、片狀或火焰狀出血。視網膜水腫、視盤水腫和出血。 2、高原腦水腫的實驗室檢查 腰穿顯示腦脊液壓力升高，血常規及血生化檢查結果正常。 3、高原腦水腫的CT檢查 多數患者可見不同程度和范圍的彌漫性腦
關于高原肺水腫的檢查方式介紹
1、高原肺水腫的肺部X線： 表現比臨床體征出現早，診斷價值較大。肺野透光度減弱并有散在性片狀或絮狀模糊陰影，近肺門處更顯著可形成蝶翼狀；病變可呈局限性或兩側肺野不對稱；重者絮影濃度高、范圍廣、融合成棉團狀。 2、高原肺水腫的實驗室檢查： 可根據病情做血、尿常規，血電解質及血氣分析，肝、腎功
關于非心源性肺水腫的檢查方式介紹
高原性肺水腫：病理檢查發現兩肺濕潤，充滿漿液血性水腫液，細支氣管和肺泡水腫，且有透明膜附著于肺泡壁；在毛細血管和中小型肺動脈內有小血栓形成。 （一）感染性肺水腫：起病24-48小時后，病人的呼吸困難加劇，咳血痰，高熱，體檢和胸部X線呈典型肺水腫。 （二）尿毒癥性肺水腫：病人有進行性氣促，體檢
關于原發性淋巴水腫的檢查方式介紹
1.核素淋巴管造影 可顯示上、下肢，腋窩，腹股溝，腹膜后淋巴結，淋巴管及胸導管，明確淋巴系統發育異常的部位和范圍，并能靈敏顯示顯影劑滯留部位及范圍。 2.磁共振淋巴造影 能準確判斷淋巴水腫的范圍及程度，原發性淋巴水腫可見淋巴管瓣膜缺如或功能不全，淋巴管擴張迂曲。圖像質量好，但價格昂貴。
簡述遺傳性血管性水腫的長期預防
對于所有明確診斷的患者，均推薦進行長期預防，遺傳性血管性水腫的治療目標是實現疾病的完全控制和使患者的生活正常化。 （1）拉那利尤單抗：適用于≥12歲患者預防遺傳性血管性水腫的發作，為首個用于遺傳性血管性水腫治療的全人源化單克隆抗體，已正式獲中國NMPA批準上市。 （2）達那唑：應遵醫囑選擇合
簡述遺傳性血管性水腫的臨床表現
皮膚黏膜腫脹具有發作性、反復性及非凹陷性的特點，一般不癢，不伴蕁麻疹。腫脹在12～18小時內逐漸加重，經48～72小時又逐漸消退。水腫可累及身體任何部位，以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜較為常見 [1] 。單發多見，偶見于兩處以上。可伴聲音嘶啞、吞咽困難、下消化道急腹癥樣改變，嚴重者可出
關于腦血管性癡呆的檢查方式介紹
1.神經心理檢查 常用簡易精神狀態量表、長谷川癡呆量表、blessed癡呆量表、日常生活功能量表、臨床癡呆評定量表等確立癡呆及其程度；Hachinski缺血量表≥7分支持VD診斷。 2.神經影像學檢查 腦CT顯示腦皮質和腦白質內多發的大小不等的低密度梗死灶，可見皮質下白質或側腦室旁白質的廣
關于腎血管性高血壓的檢查方式介紹
腎動脈狹窄的檢查手段很多，但檢測方法要考慮其敏感性、特異性和預測價值，目前得到充分肯定的檢查方法為： 1.彩色多普勒超聲 彩色多普勒超聲作為簡便價廉的腎動脈狹窄的篩選手段,是目前使用最多的無創性檢查方法之一。彩色多普勒超聲可能有9%的特異度，95%的敏感度，但此項技術的準確性嚴重依賴于操作者
遺傳性血管性水腫患者眼科手術麻醉處理
患者，女，55歲，56kg，160 cm，因車禍傷致“右側眼球破裂傷、右眼眶骨折”入院，擬在全麻下行“右眼內容物剜出伴義眼置入術+眼窩成形術+眼瞼裂傷縫合術”。10年前在北京協和醫院診斷為“遺傳性血管性水腫（hereditary?angioedema，HAE）”。?查體：意識清楚，表情痛苦，顏面部皮
蕁麻疹和血管性水腫的檢查介紹
血嗜酸性粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段補體成分（C1，C4，C2）水平異常。
遺傳性血管性水腫的急性發作期按需治療
（1）對因治療 急性期治療目的在于緩解癥狀。治療藥物主要包括C1-INH替代療法、緩激肽受體拮抗劑、凍干新鮮血漿。 ①C1-INH替代療法：血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重組人C1-INH（rh C1-INH） ②選擇性緩激肽β2受體拮抗劑艾替班特和血漿激肽釋放酶抑制劑艾卡拉肽
關于踝部及足背水腫的檢查方式介紹
(一)先天性淋巴水腫分為兩類： 1.單純性發病無家族或遺傳因素。發病率占原發性淋巴水腫的12%.出生后即有一側肢體局限或彌漫性腫脹，不痛、無潰瘍，極少并發感染，一般情況良好，多見于下肢。 2.遺傳性又稱Milroy病，較罕見。同一家族中有多人患病，也即出生后發病，多為一側下肢受累。 (二)
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
概述水腫的檢查方式
根據引起水腫原因不同，需要進行的實驗室檢查也不盡相同。臨床常見的水腫往往由于一些重要的系統或器官的疾病所引起，故除水腫的一般實驗室檢查外，還需要針對其原發病進行檢查，以確定水腫的治療和估計水腫的預后。對于全身性水腫的患者一般應考慮進行下列的實驗室檢查。 1.血漿總蛋白與白蛋白的測定 如血漿總
皮膚血管性疾病的檢查方式介紹
1.體格檢查 主要通過皮膚視診檢查，主要觀察皮疹出現與消失的時間、發展順序、分布部位、形態、大小、顏色、壓之是否褪色、平坦或隆起、有無脫屑等。 2.實驗室檢查 皮膚血管性疾病與炎癥密切相關，部分病例與變態反應有關，可表現為白細胞計數、嗜酸性粒細胞比例升高，血沉加快。 3.病理檢查 主要
關于遺傳性血小板減少癥的檢查方式介紹
1.Bernad-Soulier綜合征 血小板計數減少到正常，外周血涂片可見巨大體積的血小板。瑞斯托霉素誘導的血小板聚集缺乏，不能被正常血漿糾正。流式細胞術檢測GP-Ib-IV-V復合物數量下降。 2. MYH9相關疾病 血小板計數為20～30×109/L，MPV增高，外周血突變中性粒細胞
關于遺傳性低鎂血癥的檢查方式介紹
1、遺傳性低鎂血癥的實驗室檢查 （1）血電解質檢查 表現為血清鎂濃度降低，一般情況小于0.7mmol/L；家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者實驗室檢查可有低鎂血癥；家族性低鎂血癥繼發低鈣血癥生化檢查顯示血清鎂、鈣水平極低。 （2）甲狀腺功能檢測 家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者
關于遺傳性高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1.Gilbert綜合征 非結合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l/μmol/L，其他肝功能試驗正常。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol/L，90%為非結合肝紅素；Ⅱ型者血清非結合膽紅素在102～340μmol/L；Ⅰ
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
治療血管性水腫的相關介紹
首先應找尋病因并加以去除。 對癥治療常采用抗組胺受體H1拮抗劑，對頑固的、應用抗組胺受體拮抗劑無效的患者，可合并應用抗組胺受體H2拮抗劑如西咪替丁（甲氰咪呱）或蘭替丁，有時可取得滿意效果。酮替芬亦可合并使用。 擬交感神經藥物主要用于急性蕁麻疹和（或）神經性水腫，尤其是喉水腫患者，應用0.1%
蕁麻疹和血管性水腫的檢查
血嗜酸性粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段補體成分（C1，C4，C2）水平異常。