張學軍，賀林Nature撰文：中國GWAS研究取得重大進展
在全基因組關聯分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人們主要利用連鎖研究方法開展復雜疾病/性狀遺傳易感性研究，發現了一些疾病和性狀的易感基因(位點)。但是復雜疾病/表型具有明顯的遺傳異質性、表型復雜性等特點，使得以家系為基礎的“全基因組連鎖分析”在搜尋復雜疾病易感基因上受到了限制。 由此全基因組關聯分析技術應運而生，這種技術主要基于“常見疾病，常見變異”(common disease，common variant)原理，可同時針對全基因組范圍內的遺傳變異進行基因分型，克服復雜疾病的遺傳異質性和表型復雜性等，可以較好的避免實驗結果的假陽性，因此發現疾病相關基因/位點的效力也顯著強于以往的遺傳研究方法。 我國在這一領域的研究雖起步較晚，但目前在復雜疾病GWAS研究上也取得了多項重要的成果，近期兩位著名學者：安徽醫科大學的張學軍教授，以及上海交大Bio-X研究......閱讀全文
北京基因組所實現對大樣本全基因組數據的群體遺傳學分析
計算基因組學旨在發展理論和方法學，對基因組數據進行數據挖掘、提取信息。其中對遺傳多態性，如基因頻譜、單倍型結構等進行建模，利用群體基因組水平的遺傳變異數據來推斷群體的歷史和變遷是群體遺傳學的核心內容。傳統的群體遺傳學分析方法通常基于小樣本數據，所推斷的多為相對古老的歷史事件，例如，被廣泛應用的L
細胞遺傳學——染色體
Chromosome Staining and Banding Technique?(Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail.??Karyotype A
胚胎檢測幫助生出健康寶寶
當前，不少想要孩子的不孕不育患者、高齡婦女選擇做試管嬰兒來獲得生命的孕育，然而在體外受精的胚胎植入子宮前，如何排除帶有遺傳性疾病及其隱患的胚胎生下健康寶寶，成為患者和醫學界共同關心的事。 前不久，中國人民解放軍總醫院姚元慶教授領導的研究團隊成功開發出了基于新一代單細胞全基因組測序技術的植入前
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
分子遺傳學詞匯染色體外DNA
中文名稱：染色體外DNA英文名稱：extrachromosomal DNA定 義：存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
南京醫科大學教授沈洪兵：基因辨癌
前段時間，《自然—遺傳學》（Nature Genetics）連續在線發表了南京醫科大學教授沈洪兵團隊用全基因組關聯研究（GWAS）方法，在胃癌和肺癌易感基因研究方面獲得的兩項成果。這是在多項國家自然科學基金和科技部“863”重大專項課題資助下，我國科學家在癌癥早期診斷和治療方面取得的重要進展
中國人群阿爾茲海默癥全基因組測序發現新風險基因位點
香港科技大學深圳研究院“分子神經科學和藥物創新研究孔雀”團隊在阿爾茨海默癥研究領域取得突破性進展，針對中國的患病人群首次進行全基因組測序研究，發現了與疾病發生發展有密切關系的新風險基因位點，揭示了人體免疫系統失調與阿爾茨海默癥病變的關系。該項重要成果于2018年2月5日在《美國國家科學院院刊》
華大發布最大規模中國人基因組學大數據研究成果
北京時間2018年10月4日，正當全國各族人民都在以各種形式慶祝祖國母親69歲生日之際，華大也獻上一份“厚禮”。 剛剛，華大在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。
科學家發現中國人群前列腺癌遺傳位點
近日，我國科學家在世界上首次進行的基于大規模人群和全基因組水平的中國人前列腺癌易感基因篩查研究中取得重要成果。“973”計劃首席科學家、第二軍醫大學校長孫穎浩率領課題組，發現了兩個新的中國人群特異易感基因位點，揭示了前列腺癌種族差異的遺傳學基礎。相關研究成果日前發表于國際學術期刊《自然—遺傳學》
補全中國人“拼圖”－《自然》發表中國人群泛基因組參考圖譜
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502872.shtm6月14日，《自然》期刊在線發表了西安交通大學、復旦大學、中國醫學科學院等26家單位聯合發布的中國人泛基因組聯盟（CPC）一期研究進展——《基于36個族群的中國人泛基因組參考圖譜》。人
用血漿游離DNA全基因組測序對胎兒染色體異常的產前篩查
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
Nature：首個中國人基因組測序完成
11月6日最新一期《自然》雜志以封面文章形式發表了由深圳華大基因研究院完成的首個中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。 深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達7頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數據總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高
中國人參基因組圖譜成功繪制
3月4日，由吉林省通化市人民政府、中國科學院、吉林紫鑫藥業共同主辦的中國人參基因組圖譜新聞發布會在北京釣魚臺國賓館舉行。吉林省省長王儒林、中科院副院長李家洋出席大會。中科院生物局、長春分院、北京分院、北京基因組研究所等科研單位的領導和專家、吉林省省直和通化市市直有關領導以及國內外新聞媒
生物物理所女媧基因組資源研究取得進展
遺傳變異圖譜是研究人群演化史、醫學遺傳學、基因型-表型關聯的基礎。此前，大多數全基因組測序相關研究主要集中在歐洲血統人群。已有研究表明，罕見和低頻的變異往往特定于人群或樣本，尤其是與疾病相關的變異。針對特定人群的基因組數據可以為全基因組關聯研究、區域適應性研究、用藥指導等提供更準確的參考。 單
我國體外受精胚胎遺傳學診斷達世界先進水平
7月21日，人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長盧光琇，攜首個“世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)試管嬰兒”，亮相長沙。 這成為人類輔助生殖技術領域新的里程碑——積極性優生領域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進一步提高，而嬰
虎尾海馬全基因組破譯
中科院南海海洋研究所、德國康斯坦茨大學、華大基因和新加坡A*STAR研究院聯合破譯了虎尾海馬的全基因組。有關研究成果日前以封面文章的形式發表在《自然》雜志上。 海馬隸屬于海龍科。與其他硬骨魚不同，海馬呈現高度特殊的形態，例如頭部前方具有管狀長嘴，無腹鰭和尾鰭，尾端卷曲，全身覆蓋硬骨骼，沒有鱗片
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組擴增技術介紹
研究人員通常會在下游分析中遭遇DNA樣本量有限或不足的問題。QIAGEN的全基因組擴增技術通過以包括單細胞在內的小量樣本或珍貴樣本擴增獲得基因組DNA，解決此類難題。REPLI-g?Kit能夠準確地復制原始DNA樣本，不會造成偏差，擴增后的DNA可以直接應用于廣泛的遺傳學分析。什么是全基因組擴增(w
中山大學余學清小組等發現Iga腎病新易感基因
中山大學附屬第一醫院1月8日發布Iga腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發現了Iga腎病新的易感基因。 中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群Iga腎病全基因組易感基因篩查研究。 余學清介紹，Iga
我學者首次發現中國人群IgA腎病新的易感基因
中山大學附屬第一醫院8日發布IgA腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發現了IgA腎病新的易感基因。 中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查研究。 余學清介紹，IgA腎
細胞遺傳學——比較基因組雜交(CGH)
·?????????Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
全基因組的比較基因組雜交技術介紹
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
福建農林大學發表Nature－Genetics－全球首次破譯甘蔗基因組
甘蔗是基因組最為復雜的作物之一。根據全國糖業信息中心最新數據，2018/19年度全國種植甘蔗128萬公頃，產量為7700萬公噸，農業直接年產值約385億人民幣。由于甘蔗經濟價值重大，近十多年來，國際上很多國家都在積極開展甘蔗基因組的研究，如巴西、法國、泰國，但由于受復雜的大基因組、高多倍體以及
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
多國實施全基因組分析計劃
由于基因測序可以探查與特定疾病相關的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。 英國計劃到2017年對10萬人進行基因組測序。 美國加州一對龍鳳胎出生后，他們的父母非常憂慮：兩個嬰兒不僅發育緩慢，而且肌肉松軟無力。大腦掃描結果顯示，男嬰或存在大腦性麻痹；然而醫生對造成女嬰震顫和癲癇的原因卻不
昆蟲全基因組DNA的提取
實驗概要利用改進的CTAB 法提取昆蟲全基因組DNA。主要試劑1. 蛋白酶K[美國Merck公司]2. 三羥甲基氨基甲烷(Tris)[美國Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 瓊脂糖及溴化乙錠(EB)[美國Amresco公司生產]5. 乙二胺四乙酸鈉(Na2ED
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
全血基因組提取操作步驟
操作步驟（（２００ul全血））* 第一次使用前請先在15ml漂洗液WB中加入60ml無水乙醇! 1. 取200ul新鮮、冷凍或加入各種抗凝劑的血液，放入1.5ml離心管。對如果全血起始量小于200μl，則用緩沖液BB補足到200μl。如果起始量介于200μl-300μl之間，則后續操作需要按照比例增
南醫大解開國人“肺癌之險”的遺傳密碼
當前，肺癌已成為我國發病率和死亡率第一位的癌種。12月27日，上海市肺科醫院在肺科醫院專科聯盟管理論壇上宣布，擬籌備成立“長三角肺科聯盟”，35家醫院將聯手對抗愈加兇險的肺癌。 現實中，為什么有些人吸煙卻不得肺癌，有些人不吸煙卻患上了肺癌？中國人的患病機制又有哪些不同？肺癌的發病風險可以預測嗎
迄今最大規模的中國人基因組測序完成
中國研究人員領導的一個國際研究團隊４日說，他們完成了迄今最大規模的中國人基因組測序和分析，有助于揭示基因與生育的聯系以及了解中國人口基因結構。 這項發表在新一期美國《細胞》雜志上的研究顯示，深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過１４萬名中國孕婦的部分基因組樣本。“無創產前基因檢