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索托氏癥又稱為兒童期巨腦畸形綜合征（Sotos syndrome），其主要特點為個體不同程度的智力不足及頭圍較大，研究表明有90%的索托氏癥患者機體中都存在一種名為NSD1的基因突變，近日，一篇發表在國際雜志Cell Reports上的研究論文中，來自日本自然科學家研究院的研究人員通過對小鼠進行研究發現，一種名為APC2基因的突變也會引發和神經系統相關的索托氏癥。 研究者表示，APC2基因對于NSD1基因的下游關鍵基因，而APC2基因的突變則會引發蛋白質功能的下降。文章中研究人員對小鼠進行了多年研究來分析APC2基因的功能，結果發現，APC2可以控制細胞支架的動態表現，而在Apc2突變的小鼠大腦中神經元的遷移也出現了異常。 這項研究中，研究者發現Apc2突變的小鼠表現出了明顯的學習和記憶能力的損傷，同時其大腦的結構出現了異常，即小鼠的頭圍出現了一場情況；所有這些表現都和索托氏癥表現相似，而APC2基因是NSD1基因的下游......閱讀全文
近年來，隨著科學家們大量的研究和不懈的努力，他們在治療阿爾茲海默病領域中取得了突破性的成果，比如，刊登在Lancet Neurol雜志上的研究報告中，科學家報道開發出首個治療阿爾茲海默病的疫苗；又有研究人員利用青光眼藥物對阿爾茲海默病進行了有效治療；盡管研究者取得了不錯的成就，但不可忽視的是，還
在醫學領域，基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma
《自然·醫學》 美國喬治敦大學的醫學研究人員發現了一種阻斷尤文氏肉瘤相關融合蛋白活性的新方法，尤文氏肉瘤是一種發生在兒童和青少年期的罕見癌癥。該項科研成果為研發治癌藥物開發了新思路。 研究人員報告說，他們發現了一個小分子，并成功對其進行了測試。該小分子可阻止融合蛋白與形成腫瘤的另一個
今年是遺傳學家、生物統計學家李景均先生著作的英文版《群體遺傳學導論》一書出版70周年。該書是中國現代史上迄今為止極少數在中國出版但在西方某個科技領域產生重大影響的專業書。絕大多數新中國成立后出生的人可能都不知道李景均是誰。在美留學的大陸學生，除非所學專業和人類遺傳學有關，恐怕大多數也不知道李景均是誰
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
在寵物市場，模仿能力強、鳴叫聲悅耳動聽、外表漂亮的鳥兒總是很受歡迎，有歌聲婉轉動聽的畫眉鳥，有叫聲高亢明亮的夜鶯，有高貴漂亮的金絲雀，有羽色艷麗的黃鸝鳥，有象征吉祥的喜鵲，也有擅長模仿的八哥，這些都是供人觀賞的寵物鳥。 除了寵物鳥，還有一些善于鳴唱的鳥兒，如來自澳洲的斑胸草雀等，由于某些與人類
馬薩諸塞大學醫學院、居里研究院和斯坦福大學的科學家們，詳細地查看了磁性哺乳動物失活X染色體緊密包裝的小結構——巴爾氏小體（Barr body）的內部，并開發出了一個模型系統，其有可能成為了解染色體結構和基因表達的一個重要工具。 長期以來人們都認為失活的X染色體是一種相當無組織的緊密結構，但發表
本期為大家帶來的是有關精神分裂癥相關的最新研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. 遺傳變異引發的大腦結構變化導致精神分裂癥的發生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近來自UCLA的研究者們第一次發現患精神分裂癥以及自閉癥的患者的大腦結構的差異。這一
本期為大家帶來的是兒童癌癥的發病機制以及療法相關領域的最新進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Science：揭示兒童神經母細胞瘤惡化和消退的分子機制 DOI: 10.1126/science.aat6768 周圍神經系統腫瘤（peripheral nervous system tumo
隨著現代科學技術的不斷發展，特別是免疫學、生物化學、分子生物學的不斷發展，新的細菌診斷技術和方法已廣泛用于食品微生物的鑒別。傳統的細菌分離、培養及生化反應，已遠遠不能滿足對各種病原微生物的診斷以及流行病學的研究。近年來國內外學者不斷努力，已創建不少快速、簡便、特異、敏感、低耗且適用的細菌學診斷方法
疾病模型，作為各種疾病的替代物，在研究疾病發生發展的過程及機制、藥物篩選及開發、藥物藥效及作用機制等過程中發揮著至關重要的作用。而建立和人類疾病狀態相當的疾病膜型并不容易，各種模式動物在基因水平、生活習慣、體內微生物組成等方面都與人類有著相當大的差別，而疾病模型與真實疾病接近程度決定了我們的疾病
2017年1月9日訊 /生物谷BIOON /——血液檢測由于其簡單方便、便宜而快捷，在疾病診斷、藥效監控等方面廣泛應用。在腫瘤診斷及預后、神經系統疾病診斷等領域的應用更是廣泛，對腫瘤及其他疾病早期診斷立下了汗馬功勞。下面，小編就盤點了最近血液檢測方面的研究進展，與大家一起學習探討。 1、Nat
近10年來，現代分子生物學技術越來越廣泛地被用于人類疾病研究的諸領域，為了解病理狀態下基因組DNA的變化積累了新資料。目前認為，人類基因組并非人們想像的那樣穩定，諸如基因重排、擴增、缺失，突變和DNA甲基化類型改變等時有發生，這些改變對于基因表達和調控，以及疾病過程的發展與轉歸等方面均具有重要意義。
韓昇、李輝在新聞發布會上介紹情況。 昨天(11月11日)，復旦大學歷史學和人類學聯合課題組發布關于曹操家族DNA研究最新成果，首次100%確定曹操家族DNA，證實曹操并非漢相曹參后代，同時推翻了曹操為夏侯氏抱養而來的說法。相關論文于今年上半年在國際著名學術雜志《人類遺傳學報》上發表，并已得到國際認
圖片摘自：www.healthandfitnesstalk.com 2016年10月16日 訊 /生物谷BIOON/ --日前，來自帝國理工學院的研究人員通過利用病毒將特殊的基因片段運輸到小鼠大腦中，從而成功抑制小鼠患阿爾茲海默氏癥，相關研究刊登于國際雜志PNAS上，該研究或為后期開發治療諸如阿爾
1. Sci Signal：大腦發育過程中神經網絡形成的關鍵 最近，來自達克薩斯大學醫學院的研究者們找到了大腦在發育過程中腦細胞連接的定向分化以及長期時間內的功能維持的原因，相關結果發表在最近一期的《Science Signaling》雜志上。 與其它的網絡相似，大腦內部存在多個具備不同功能
本期為大家帶來的有關腦認知方面的最新研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Sci Signal：大腦發育過程中神經網絡形成的關鍵 最近，來自達克薩斯大學醫學院的研究者們找到了大腦在發育過程中腦細胞連接的定向分化以及長期時間內的功能維持的原因，相關結果發表在最近一期的《Science Si
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊結構，早在20世紀80年代中期，科學家們就發現了端粒酶，當細胞DNA復制終止時，在端粒酶的幫助下DNA就能夠通過端粒依賴模版的復制，補償由去除引物引起的末端縮短，因此在端粒的保持過程中，端粒酶至關重要；但隨著細胞分裂次數的增加，端粒的長度逐漸縮短，當端粒變得不能
英國加的夫大學教授蒂姆?沃爾什領導的小組于2009年最早發表了關于能抵抗幾乎所有抗生素的“超級細菌”的論文。而近來引發關注的，是他們8月11日剛剛發表在英國著名醫學期刊《柳葉刀傳染病》上介紹這些細菌跨國傳播現狀的論文。 發現 NDM-1感染病例，竟有一百多例 “超級
（一）不同種屬動物1．靈長類動物：從種系發生上看，非人靈長類實驗動物與人類的親緣關系最近，它們也會發生各種形態上和生物學性質上與人的腫瘤相似的病變。已知，它們的腫瘤發病率與動物的種屬、性別、年齡及捕養的時間有關。在實驗室條件下，獼猴的自發性腫瘤發病率較高。在動物園內，獼猴的腫瘤發生率約為1%。在老年
（一）不同種屬動物 1．靈長類動物：從種系發生上看，非人靈長類實驗動物與人類的親緣關系最近，它們也會發生各種形態上和生物學性質上與人的腫瘤相似的病變。已知，它們的腫瘤發病率與動物的種屬、性別、年齡及捕養的時間有關。在實驗室條件下，獼猴的自發性腫瘤發病率較高。在動物園內，獼猴的腫瘤發生率約為
自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項
5．核酸探針雜交技術原理 根據完成雜交反應所處介質的不同，分成固相雜交反應和液相雜交反應。固相雜交反應是在固相支持物上完成的雜交反應，如常見的印跡法和菌落雜交法。事先破碎細胞使之釋放DNA/RNA然后把裂解獲得的DNA/RNA固定在硝基纖維素薄膜上，再加標記探針雜交，依顏色變化確定結果，該法是
相比傳統醫療手段，以基因技術為基礎的基因治療手段更具針對性，能夠獲得較為理想的治療效果，并能大大減輕患者痛苦，其應用被業內普遍看好。當前，生物醫藥行業對基因治療的熱情正在持續高漲，該領域許多公司已將一次治愈性基因療法作為其開發戰略的核心。 EvaluatePharma此前發布報告，預計在未來6
γ-分泌酶是由四個亞單位組成的膜內蛋白水解酶，主要參與β－淀粉樣蛋白前體（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解過程。早老素為該酶的催化亞單位。任何一個亞單位的表達水平降低都會導致酶復合體形成障礙。 以亮點文章發表在最新一期《科學》上的研究發現，γ-分泌酶不僅是導致阿爾茲海默
近日，中國科學家賀建奎聲稱世界上首批經過基因編輯的嬰兒-一對雙胞胎女性嬰兒-在11月出生。他利用一種強大的基因編輯工具CRISPR-Cas9對這對雙胞胎的一個基因進行修改，使得她們出生后就能夠天然地抵抗HIV感染。這也是世界首例免疫艾滋病基因編輯嬰兒。這條消息瞬間在國內外網站上迅速發酵，引發千層
人體是由自身細胞及共生的大量微生物細胞所共同組成的復雜共生生命體。人體腸道微生物數量龐大、種類繁多，被稱為“第二基因組”。在人體微生物組學中，96-99%的微生物聚集在胃腸道，腸道微生物與機體健康有著極為密切的聯系。 本文，我們整理了腸道微生物行業的產業現狀，包括腸道微生物的應用場景、產業化
天然免疫是機體抵抗病原感染的第一道防線。在天然免疫通路中，干擾素作為一個重要分子會誘導下游一系列基因的表達來抵抗病原菌入侵。在被干擾素誘導表達的基因中，鳥苷酸結合蛋白（GBP）是一類非常保守且龐大的家族，人的基因組中有7個同源基因，而小鼠的基因組中有11個。近年來的研究逐漸表明GBP家族蛋白在抵
基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（Matrixassisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry，MALDI-TOF-MS）技術是近年來發展起來的一種軟電離新
胚胎干細胞，是一種具有持久更新能力的細胞，它能夠或發育成幾乎所有人類的各種組織或器官，故其在醫學上具有非常重要的研究價值與應用前景。 人胚胎干細胞是在人胚胎發育早期——囊胚（受精后約5—7天）中未分化的細胞。囊胚含有約140個細胞，外表是一層扁平細胞，稱滋養層，可發育成胚胎的支持組織如胎盤等。中