骨軟骨瘤是一種常見的原發性良性腫瘤，多見于兒童和青少年，常見的累及部位是股骨遠端、橈骨近端、脛骨近端、腓骨近端的干骺部，髂骨發生率僅為5%。巨大的髂骨骨軟骨瘤、病史之長并且合并惡變者，非常罕見，尚未見文獻報道。現報道如下。
病例報道
男，62歲，2年前無明顯原因發現左側腹股溝區一小腫塊，當時伴有左下肢輕微疼痛，之后腫瘤逐漸增大，當時未加注意，一直未進行任何特殊治療。體檢:左腹股溝區可見一巨大腫塊，大小約20cm×15cm ×10cm，質地硬，活動度差，無壓痛，局部皮膚淺靜脈輕度充血擴張，可見皮膚明顯破潰，皮溫稍高，下肢活動尚可。
影像學檢查
X線片示: 左髖關節旁軟組織內見一巨大腫塊，其內見密度不均勻似菜花樣高密影，與髂骨、髖臼及股骨近端重疊，左側髂骨可見弧形高密影壓跡(圖1a) 。CT 示:左側髂骨旁見一團塊狀軟組織腫塊影，分葉狀，大小約23.8cm×14.5cm，邊界不清，密度不均勻，內見多發鈣化、骨化影，不均勻強化，由左側股深動脈分支供血，鄰近髂骨見骨質破壞(圖1b) 。ECT檢查示: 全身骨骼顯像圖像清晰，骨骼形態正常，放射性分布尚均勻，左髂骨旁塊狀不均勻性明顯異常放射性濃聚，其余骨骼未見明顯異常放射性濃聚或缺損(圖1c) 。
手術及病理
術中見大轉子上方向上、前、后延伸一巨大腫塊，以髂骨外板為寬基底，向表面呈巨大菜花狀，腫塊 上部包膜尚完整，下部不規則，與周圍組織分界不清，呈骨質變性樣硬化，整個腫瘤內部呈顆粒狀組成。行包塊切除術，術后測得包塊體積為23cm×20cm×10cm，重量為2.05 kg。病理診斷為: (左髂骨)高分化軟骨肉瘤(骨軟骨瘤惡變) 。侵及皮膚伴潰瘍形成(圖1d) 。
討論
巨大骨軟骨瘤非常少見，因此有著與一般單發或多發骨軟骨瘤不同的臨床特點: ①多數由于腫瘤生長部位特殊，如尺橈關節間隙、脛腓關節間隙、肋骨、肩胛骨、髖關節周圍或髂骨內壁向盆腔內生長，早期無癥狀又難以在體表觸摸到，故難以早期發現；②少數由于醫療條件限制得不到及時治療，如本例髂骨巨大骨軟骨瘤由于當地醫療條件、患者自己未加注意等因素耽誤了治療； ③多數由于腫瘤長大出現與其相應的并發癥時就診發現，如局部酸痛、鄰近骨骼受壓變形、關節活動受限、壓迫鄰近神經、血管和臟器等。本例患者左下肢活動受限，鄰近骨骼通過影像學檢查和術中可見瘤體已經侵犯臨近骨骼，所幸尚未侵犯臨近血管。④普通X線片雖可診斷，但因腫瘤生長部位特殊，處理不慎可影響關節功能，為明確病變的性質及其與相鄰骨骼、組織的關系，必要時須行CT檢查，以在制訂手術方案時做到心中有數。如本例患者術前診斷可能出現了惡變且瘤體過于巨大，所以除X線外，加拍了下肢CTA和全身骨顯像，以明確判斷腫瘤實際大小、方位及侵犯程度。
骨盆正位X 線片腫瘤為骨性突起，與髂骨重疊顯示欠清楚。CT示腫塊外緣呈分葉狀，邊緣部可見軟組織密度影，其中心部可見菜花樣高密度影，顯示腫瘤的內部結構，即瘤體、透明軟骨帽及表面的纖維包膜3部分。MRI表現為腫瘤骨性基底外圍與正常宿主骨骨皮質信號相同，T1、2均為低信號，中心部與正常松質骨信號完全相同，并與宿主骨髓腔相連續，T1為高信號，T2為中等信號，未鈣化軟骨帽為簇集結節狀或均勻一致的透明軟骨，T1為類肌肉信號，T2為與關節軟骨大致相同的高信號。林錦德等人在2013年通過回顧性分析62 例單發骨軟骨瘤病例的影像學檢查，分析比較X 線、CT及超聲波檢查的診斷結果及術前的經濟消費情況，得出X線聯合超聲波檢查在單發性骨軟骨瘤的診斷中具有與CT 檢查結果相當的應用價值，還具有更為經濟、簡便、安全和易隨訪的優勢，在基層醫院具有推廣價值。
臨床査體發現如下癥狀者: (1)骨骼停止發育后瘤體持續增大；(2)發現有癥狀，尤其是疼痛；(3)骨軟骨瘤臨近出現表皮潰破或靜脈曲張；(4)腫塊不規則。應該高度懷疑瘤體出現癌變，及時復查MRI，了解是否已發生惡變，并作積極治療。本例患者出現了上述的全部癥狀并確診癌變。
患者如可以進行正常的工作和活動，大多數單發骨軟骨瘤病例不需手術切除，但是如果為了預防發生并非罕見的軟骨肉瘤變，還是建議進行手術治療，對于瘤體過于巨大，生長部位較深者，一般難以全部切除，只可以部分切除，手術應以減少對鄰近血管、神經、臟器、骨骼的壓迫和影響鄰近關節的活動度為目的。如出現惡變，應考慮術后聯合放射治療。軟骨瘤術后較少復發。
Dahlin 和Unni1986年統計了8542 例骨腫瘤病例，其中骨軟骨瘤727例，復發率低于2%。Humbert報道114 例骨軟骨瘤有2例復發，復發率為1.8%。Day報道了1例足部骨軟骨瘤術后復發。對于骨軟骨瘤手術后再次出現，有學者認為并非是腫瘤復發。Morton報道了2例骨軟骨瘤術后再現，認為是病變的生長帶繼續生長而又形成了第二個獨立的骨軟骨瘤，并不是真正的復發。多數學者認為骨軟骨瘤的術后復發，實際上是手術中腫瘤的軟骨帽沒有被徹底切除，病理性軟骨繼續生長所致。Ennekin認為骨軟骨瘤手術遺留軟骨帽組織容易導致復發。單華超等人通過研究手術治療的114例骨軟骨瘤病例發現6例復發病例； 其中5例均在兒童期(X線片見骺板未閉)實施手術，初次手術時平均年齡10.7 歲。并且6例復發病例的影像學資料均顯示病變切除不徹底，病變骨性突起的基底未完全切除。認為兒童和切除不干凈是復發的主要原因。