患兒男，1歲。20天前無明顯誘因出現頭偏向右側，無發熱、嘔吐、啼哭、吐奶等不適。1周來上述癥狀進行性加重，伴間斷性啼哭。在當地醫院檢查考慮髓母細胞瘤，未予特殊治療。于2015年9月22日入院。
MRI表現：第四腦室區可見團塊狀囊實性混雜低T1、等T2信號影（圖1、2），黑水序列呈等信號，DWI（b=1000s/mm2）上實性成分彌散受限呈稍高信號（圖3），病變邊界欠清，第四腦室稍擴張，橋腦輕度受壓向前移位，幕上腦室系統未見明顯擴張。釓噴替酸葡甲胺（GD-DTPA）注入后增強掃描顯示，第四腦室區病變實性部分呈明顯強化，囊性部分囊壁環形強化，病變范圍大小約2.1 cm×2.1 cm×1.8 cm（左右徑×前后徑×上下徑）（圖4、5）。初步診斷：室管膜瘤或髓母細胞瘤。
圖1 T1WI軸面示第四腦室區腫塊呈不均勻低信號（箭）；圖2 T2WI軸面示腫塊呈不均勻等信號（箭）；圖3 DWI上腫瘤彌散受限呈稍高信號，邊界欠清（箭）；圖4T1WI軸面增強示腫塊呈不均勻高信號（箭）；圖5 T1WI矢狀面示第四腦室腫塊呈不均勻高信號（箭）
手術及病理所見：術中見第四腦室內偏左側一灰褐色腫瘤，大小約2.5 cm×2 cm×2 cm，質地軟韌不均，邊界不清，無包膜，血供一般，腫瘤呈浸潤性生長，第四腦室出口輕微受壓。術后病理所見：鏡下可見橫紋肌細胞中等大小，圓或卵圓形，偏核位，細胞質含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物，瘤細胞邊界清楚。
免疫組織化學染色：CK（部分+），EMA（部分+），S-100（+），GFAP（散在+），Olig0-2（少量細胞+），Syn（弱+），INI-1（－），CD99（灶+），FLI-1（弱+），Ki-67（40%+）。病理診斷：（四腦室）惡性腫瘤，符合非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）世界衛生組織（WHO）分級Ⅳ級（圖6）。
圖6 鏡下可見橫紋肌細胞中等大小，圓或卵圓形，偏核位，細胞質含有不太明顯的粉染致密包涵體樣物，瘤細胞邊界清楚（HE×100）
討論
非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤（atypical teratoid/rhabdoi dtumor，AT/RT）是一種好發于嬰幼兒和兒童的中樞神經系統內極具侵襲性的惡性腫瘤，預后效果極差。該腫瘤首先由Rorke等人發現，在WHO2007年神經系統腫瘤分類中被分為WHOⅣ級。國內有關于AT/RT的報道大多涉及病理學，而有關影像學方面報道卻非常少。因該腫瘤組織成分較復雜，且常伴囊變及出血，所以其影像學表現也很復雜；CT平掃常見腫瘤為高密度影，部分腫瘤可見鈣化，增強掃描病變強化不均勻，囊變通常見于幕上部位。
MRI檢查顯示T1WI呈等或低信號，T2WI呈等或高信號；腫瘤的邊界較清晰，占位效應和瘤周水腫輕重不一；增強掃描腫瘤組織強化不均，腫瘤邊緣可見中央環繞囊化或壞死區域帶狀強化。AT/RT的影像學表現缺乏特異性，所以與其他發生位于幕下的良惡性腫瘤鑒別通常比較困難。
鑒別診斷：（1）髓母細胞瘤：為兒童后顱窩中線區實質性腫塊，主要發生于小腦蚓部，容易突入第四腦室，影像學上腫瘤在T1WI為低信號，T2WI為等信號或高信號，增強掃描有明顯均一強化；AT/RT的發病部位多偏離后顱窩的部位。（2）室管膜瘤：多起源于第四腦室底部或頂壁，T1WI為低或高信號，T2WI為高信號，信號多均勻。