陳潤生院士：精準醫學才剛剛上路

　　 自從精準醫學成為大眾熱詞以后，大家認為我們現在什么都可以精準，醫學很容易精準了，但是我個人的觀點是，精準醫學雖然從本質上可能帶來變革，可能引導新的產業的發展，也許產業規模是巨大的，但是現在才剛剛上路，才剛剛開始。因為在精準醫學的概念下，我們目前依然存在著巨大的挑戰，依然存在著巨大的困難。

　　為什么說精準醫學才剛剛上路呢？我們的創新的機遇在哪里？我們的挑戰在哪兒？拿組學來舉一個例子。當前，在我們人類的遺傳密碼當中，還存在著大量的“暗信息”，即人類的遺傳密碼目前我們能夠從規律上分析的只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當中的所謂暗信息。人類的基因組有約30億個堿基對，即大概有30億個遺傳密碼。如果在一頁紙上打印3000個遺傳密碼，100頁裝訂成冊，會有1萬本書；如果一萬冊書每本厚1厘米，那么我們的基因密碼書就是100米高。如果你全都讀懂了，你就能做到完全精準。但此前，集全世界的科學家之力，我們完成了人類基因組測序計劃。但人類基因組的編碼序列約1億堿基對，只占到3%，而非編碼序列，除已知對基因起調節作用或參與染色體構建和功能活動的小部分外，大多數序列還不清楚。也就是說，迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。因此，對整個非編碼RNA的研究，是基因組學當中的一個巨大的障礙。

　　進入21世紀，科學家提出問題，說這些我們還不了解的、占人類基因組97%的暗物質遺傳密碼，那是否有轉錄產物，是否有信息發放？這個結果是100%肯定的，這些非編碼序RNA和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時每刻都在表達，每時每刻都在起作用。以腫瘤發病為例來說，現在臨床醫學用的所謂分子標記以及腫瘤所謂“靶向治療”的靶點，全是來自那3%，但有很多例子證明，非編碼RNA也和腫瘤的發病有關。就是說，我們還有一個97%與疾病情況有關的東西，迄今沒有那么融入到我們診斷治療的視野當中，這就是精準醫學面臨著組學的所謂的暗信息的巨大挑戰。

　　此外，精準醫學的基礎是組學大數據，包括組學和大數據都存在著挑戰。比如組學，我們很容易測量得到數據，但對數據的內涵大部分我們并不知道；同時，從大數據的挖掘本身也有很多問題，包括數據本身生物學含義的挖掘，包括數據樣本、數據集本身的缺陷等等，都依然存在很多問題。但從另外一方面講這也是一個機會，我們對于未知數據的研究，了解一點，我們就可以推進一點，然后應用一點，從而推動整個精準醫學的發展。