孕婦39歲，妊娠5月余，既往無感染史及放射接觸史，無畸形分娩家族史。超聲表現：宮內見一個胎兒，可見胎頭光環，雙頂徑6.2 cm，頭圍21.1 cm，腹圍18.5 cm，股骨徑4.7 cm，肱骨徑4.2 cm，胎盤后壁，厚2.5 cm，羊水指數26 cm，胎心155次/min。胎兒顱內僅見原始腦室，中央可見融合的丘腦，腦中線、透明隔腔及第三腦室消失（圖1）。
圖1 胎兒全前腦顱內超聲表現
胎兒左眼距1.2 cm，右眼距1.2 cm，眼距1 cm（圖2）。胎兒上唇中部唇腭回聲缺失約0.9 cm（圖3）。胎兒雙肺顯示不清，部分肝臟進入左側胸腔，心臟右移（圖4）。胎兒右側足底平面和小腿骨骼長軸切面可在同一切面內顯示，右側拇趾短與第2趾間距增大（圖5）。超聲診斷：①單胎，中孕，存活兒；②胎兒全前腦畸形；③胎兒全前腦面容（正中唇腭裂、眼距過近）；④胎兒右足內翻合并拇趾短、草鞋腳；⑤胎兒左側膈疝；⑥臍帶胎盤入口處囊腫；⑦羊水過多。
圖2 胎兒雙眼超聲表現
圖3 胎兒上唇超聲表現
圖4 胎兒胸部超聲表現
圖5 胎兒右足三維超聲表現
圖6 引產胎兒整體表現
引產胎兒所見：全前腦面容（正中唇腭裂型）、臍帶胎盤入口處囊腫、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足內翻合并拇趾短、草鞋腳。尸體解剖所見：部分肝臟及腸管進入左側胸腔，心臟右移，雙肺受壓。家屬拒絕胎兒染色體檢查，因此無法確定染色體異常。
討論
全前腦又稱前腦無裂畸形，為前腦未完全分開成左右兩葉，而導致一系列腦畸形和顏面部畸形。腦部畸形根據大腦半球分開程度分為無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦。顏面部畸形根據眼、鼻、唇不同程度畸形分為獨眼畸形、頭發育不全畸胎、猴頭畸形和正中唇腭裂畸形。本病發生率約1/10000，常與13-三體、18-三體等染色體畸形有關。全前腦及全前腦面容常與13-三體、18-三體有關，膈疝、耳低位、耳畸形、足內翻多與18-三體有關，而草鞋腳往往與21-三體有關，當足內翻合并拇趾與第2趾間距明顯增大時又是三倍體的特征性表現。
本例胎兒屬于無葉型全前腦、正中唇腭裂型全前腦面容，合并膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足內翻合并拇趾短、草鞋腳，實屬罕見。
胎兒全前腦畸形主要與積水性無腦畸形、重度腦積水相鑒別：①全前腦畸形超聲表現為單一腦室，腦中線結構消失，丘腦融合，在額部可見少許變薄腦組織，多合并顏面部畸形；②積水性無腦畸形超聲表現為顱內大范圍液性暗區，不能顯示大腦半球和大腦鐮，更不能顯示任何大腦皮質回聲，在顱腔下部可見小腦及中腦組織；③重度腦積水額部及顳部可見受壓的腦皮質和大腦鐮，并可見脈絡叢懸掛在顱內。胎兒無葉全前腦和半葉全前腦常為致死性畸形，超聲較易檢出。當確診全前腦后，應仔細觀察胎兒其他結構有無異常，以免漏診。