嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復至原來水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖（0.5g/kg體重）或半乳糖（1g/kg）配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前后的1h內，每10min取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。
