卵巢內胚竇瘤在臨床表現方面具有一些特點，如發病年齡輕、腫瘤較大、很易產生腹腔積液、病程發展快。若警惕到這種腫瘤的可能性，則并不難診斷。特別是血清甲胎蛋白（AFP）檢測，可以起到明確診斷的作用。內胚竇瘤可以合成AFP，AFP是內胚竇瘤一個很特異的腫瘤標記物。在腫瘤未切除之前，其血清含量一般為每毫升數千毫微克，部分患者可達每毫升數萬毫微克，成年人正常值<40ug/L。AFP在部分混合性生殖細胞腫瘤和未成熟畸胎瘤中也可升高，但其血清濃度只是輕-中度升高。
