假性甲狀旁腺功能減退癥（PHP）較為少見，臨床表現復雜多樣，特別是合并腦內鈣化并以神經系統表現為特征性表現的病例易誤診為其他疾病。本文將PHP合并腦內鈣化1例的臨床特點及其鑒別診斷依據進行分析，現報道如下：
1.病例資料
患者，男，28歲，漢族，農業工人，2017年11月26日因“頭部外傷后頭痛頭暈6d”就診于吉林市中心醫院（以下簡稱“我院”）。患者于入院6d前駕駛摩托車過程中突發肢體抽搐發作，無法操控車輛致事故發生并致傷頭部。患者本人承認既往間斷性抽搐發作病史3年，嚴重者每天抽搐發作2～3次，發作時神志不清，牙關緊閉，雙眼上翻；未行治療。
否認結核病等傳染病史，否認食用痘豬肉史，否認慢性鼻竇炎及慢性呼吸道感染病史，否認頸部手術及放射治療史，父母非近親婚配。家族史及遺傳病史不詳。已婚，非近親婚配；育有一子。
查體，血壓：122/90mmHg（1mmHg=0.133kPa），神志清楚，言語流利，查體合作，身高正常。頭面部可見多發挫擦傷，已結痂愈合，右眼瞼充血；雙眼視力未見下降，視野未見缺損，未見晶狀體混濁。顱神經查體未見異常。雙側束臂加壓試驗弱陽性，雙側面神經叩擊試驗陰性。牙釉質發育良好。甲狀腺區域檢查未見異常。軀體及四肢未見畸形，皮下及關節區域未觸及結節；四肢肌力正常，活動肢體生理反射存在，病理反射未引出。
頭部CT檢查結果回報：右側額葉見10mm×10mm結節樣高密度影，CT值約53HU；腦內多發對稱性高密度鈣化團，腦室系統大小及形態未見異常；腦溝腦裂未見異常，中線結構居中，所見顱骨未呈異常（圖1）。
圖1 患者頭部CT檢查結果。a：雙側枕葉可見對稱性鈣化；b：雙側基底節區對稱性鈣化；c：雙側頂葉可見對稱性鈣化；d：位于右額葉處腦挫裂傷
患者經我院內分泌科會診后行甲狀腺彩色超聲、胸部及腹部正位片及心電圖檢查，上述檢查結果均未見異常。經我院內分泌科再次會診后，患者經靜脈血取樣行甲狀腺全項、電解質/腎功全項及維生素D檢查。正常檢查結果：第三代促甲狀腺素（TSH3U）1.82μU/mL（0.51～5.6μU/mL），總三碘甲狀腺原氨酸（TT3）7.0ng/dL（6.0～16.5ng/dL），總甲狀腺素（TT4）5.5μg/dL（4.5～12.5μg/dL），促黃體生成激素（LH）5.85mU/mL（1.5～9.3mU/mL），泌乳素（PRL）3.51ng/mL（2.1～17.7ng/mL）。
異常檢查結果：生長激素（GL）0.54ng/mL（男：0.1～10.8ng/mL），促腎上腺皮質激素（ACT）16.41ng/L（7.2～63.3ng/L）。電解質檢查結果：鉀3.4mmol/L（3.5～5.3mmol/L），鈉136mol/L（137～147mmol/L），氯97mmol/L（98～106mmol/L），鈣1.52mmol/L（2～2.5mmol/L），磷1.78mmol/L（0.96～1.6mmol/L）。
腎功檢查結果回報：尿酸61μmol/L（90～420μmol/L），視黃醇77mg/L（25～70mg/L）。總維生素D檢查結果45.12ng/mL（20～44ng/mL）。全段甲狀旁腺激素檢查結果110.30ng/L（10～69ng/L）。患者因個人原因未入院治療并拒絕其他相關檢查。筆者給予丙戊酸鈉片劑，并經我院內分泌科會診后給予患者口服鈣制劑處置。囑其注意事項后患者離院，因患者個人原因未能完成隨訪。
2.討論
本病例結合病史、查體及輔助檢查并經專科會診，認為患者可確診為PHP。PHP是一種X染色體多基因伴顯性遺傳為主，同時伴有部分病例為常染色體顯性或隱性遺傳的罕見遺傳性疾病。患者群中，男性多于女性，可有家族性，其發病主要由于甲狀旁腺激素（PTH）受體或受體后缺陷，靶器官對PTH無反應或產生抵抗，以致PTH不能發揮正常生理效應而產生與甲狀旁腺功能減退癥相似的臨床表現。
PHP發病年齡多為8～9歲，主要臨床表現包括抗癲癇藥物控制無效的癲癇樣發作（喉痙攣、喘息甚至意識喪失）及手足抽搐（常為“助產手”或“鷹爪手”），并伴有生長發育退滯、智力遲緩、甲狀腺功能減退、體態異常、塌鼻梁、性腺發育不良、對稱短指趾（以第4、5掌骨縮短為著）、盾牌胸等其他特征性癥狀體征，以及晶狀體混濁、肢體畸形、牙釉質發育不良、腎上腺皮質功能減退（如圓臉、短項）、尿崩、高血糖、后縱韌帶鈣化造成脊髓壓迫表現、海豹肢以及低鈣性眼外肌痙攣等罕見表現。
血液化驗檢查結果常表現可歸納為：①低血鈣、高血磷，低尿鈣、尿磷，PTH升高或正常，注射外源性PTH后，尿環磷酸腺苷（cAMP）增加或不增加，但尿磷不增加。②患者的甲狀腺C細胞功能紊亂，血清降鈣素明顯高于正常人。③Albright遺傳性骨營養不良癥（AHO）患者的紅細胞膜GSα蛋白活性下降。④PHP患者的骨組織對升高的PTH仍有反應，PHPIb患者的骨代謝生化指標（如骨鈣素、抗酒石酸酸性磷酸酶、尿毗睫酚和脫氧毗睫酚）均高于正常人、特發性甲旁減和術后甲旁減患者。血清PTH與骨代謝標志物呈正相關。
本例患者血液檢驗學結果證實存在低鈣、高磷、高PTH血癥，與上述結論一致。影像學表現與鈣代謝異常密切相關：由于血中磷上升幅度較血鈣下降幅度更顯著，而致血中鈣與磷乘積升高，同時因骨或腎臟等靶器官對甲狀旁腺激素無反應或反應不敏感造成磷酸鈣異位沉積導致鈣代謝異常并產生相應影像學表現。
主要可分為以下幾類：①骨骼畸形。骨骼畸形包括雙側掌（趾）骨對稱性、不成比例短縮，顱骨畸形，長骨彎曲變形、外生骨疣、骺板早閉及錐形骨骺等。掌、指骨變短為本病最常見并最能在早期發現的X線表現，在PHP發生率為70%。骨骼短縮中以第4、5掌骨和拇指末節指骨變短具有特征性和特異性。在PHPIa型患者的掌（拓）指（趾）骨形態中，100%的患者存在至少一段掌（拓）指（趾）骨短于正常人群的2個標準差。其中第3、4掌骨可短于正常人群10.0～10.4個標準差，而第5掌骨及第1～4末節指骨短縮最多見，占85.7%。三者若同時出現，確診價值更高。顱骨的異常表現為顱板增厚，板障變窄或增寬，還可出現方形骼骨翼和股骨頸粗短，關節內、外翻，椎體變形、椎管狹窄，肱骨外翻畸形、上臂進行性縮短等畸形。②骨質疏松和纖維囊性骨炎。骨質疏松表現為骨密度普遍減低，骨小梁稀疏。③異位鈣化。