脊索瘤是由胚胎殘留的脊索組織發展而成，是一種先天性腫瘤。
脊索是胚胎期位于背中央的中胚層組織，以后成長為都分顱底和脊柱，其殘余的脊索組織即為脊索瘤的來源。脊索瘤好發于脊柱的兩端中線．呈溶骨性膨脹性破壞。早期腫瘤表面呈分葉狀或結節狀，腫瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰紅。瘤組織中可殘留碎骨性或骨小粱間隔，軟組織鈣化，晚期易出血、壞死和囊性變，以單發病灶者多見。
脊索瘤具有向硬脊膜內外，蛛網膜下腔和神經周圍蔓延的特點，可引起難以抑制的疼痛。很少惡化轉移，即使有，也多在腫瘤發現后多年才轉移。一般轉移僅見于骶尾部的脊索瘤。曾接受放射治療者轉移發生的機會較大。