從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發性和繼發性兩大類。原發性是遺傳缺陷所致,如家族性高膽固醇血癥。繼發性是繼發于許多疾病所致,如糖尿病、腎病等疾患可繼發引起高脂血癥。
從遺傳基因角度考慮,原發性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達的產物蛋白質水平上的缺陷,如Apo、酶和受體蛋白的異常。Apo異常多見于ApoE變異,典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥,ApoB變異可引起無β-脂蛋白血癥,表現為脂肪吸收障礙;ApoAⅠ異常,則有Tangier病出現。導致血清HDL和ApoAⅠ水平降低;LCAT和LPL缺陷以及受體缺陷同樣導致脂蛋白代謝異常,如家族性高Ch血癥。