正常值
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
臨床意義
異常結果胎兒染色體的數量或形狀異常。
需要檢查的人在35歲以后分娩,曾經生育過異常胎兒、反復流產,家族里近親結婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的婦女。通常在妊娠16-18周時為進行產前評估而做。