皮膚呈非凹陷性水腫，水腫處皮膚蒼白或蠟黃色，這是由粘多糖沉積所致。特點多是全身性浮腫，用指頭按壓不出現凹陷性改變。有特征性的面部表現為：表情淡漠、呆板，面及眼瞼水腫，鼻寬，唇厚，舌大、光滑發紅，發音喋喋不清，言語緩慢費力。
本病還常伴有其他甲狀腺機能減低的癥狀，在嬰兒期，常有嗜睡，皮膚蒼白、冰冷及干燥，肌肉軟弱無力，常發生臍疝，喂養困難及便秘，還有發育遲緩、侏儒等癥狀。在兒童期，主要出現生理性和精神性發育遲緩，表現皮膚干燥、冷，皮膚發黃，偶有性早熟。到成年人，黏液性水腫較明顯，多發于30～70歲的婦女，表現為全身瘙癢和濕疹化，毛發變粗，脫落，兩臂伸側點狀毛細血管擴張，靜脈或動脈性小腿潰瘍。