1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。