可有家族病史。各年齡期均可發病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性2種類型腫瘤病史長短不一，實性者生長緩慢病程可達數年或更長時間；囊性者以小腦半球多見，病程較短，可數周數月或數年。根據部位產生相應的癥狀體征，囊性者偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發病。腫瘤位于小腦半球時常出現顱內壓增高及小腦癥狀并伴有強迫頭位；位于小腦蚓部突入四腦室者多早期產生梗阻性腦積水和軀體性共濟失調；位于或接近延髓者可有后組腦神經和腦干的損害；顱后窩腫瘤易壓迫阻塞第四腦室引起腦脊液循環梗阻，其病程也較短90%的患者有顱內壓增高癥狀表現為頭痛、頭暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。嘔吐見于80%的病例，視力減退占30%，頸強直占11%。小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟失調、步態不穩、復視、頭暈視力減退、后組腦神經麻痹等個別病例有延髓癥狀，表現為吞咽困難喉音嘶啞、呃逆咽喉反射消失、飲食嗆咳等。位于大腦半球者可根據其所在部位不同而出現相應的癥狀和體征，可有不同程度的偏癱、偏側感覺障礙、偏盲等。少數出現癲癇發作。
此外，臨床表現與病理分型有關。毛細血管型和混合型腫瘤易形成較大的囊腫顱內壓增高癥狀進展快，病程短，易出現強迫頭位及腦干癥狀。細胞型腫瘤因實質成分較高，病程進展較緩慢，癥狀較晚出現。海綿型易出現瘤內出血，病程較短，癥狀波動性較大，常可突然惡化。如出血破入蛛網膜下腔，可出現腦膜刺激癥狀。
查體可有腦神經障礙、三叉神經感覺減退、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經部分麻痹。90%的患者眼底可見視盤水腫，少數可見視網膜上有血管瘤或腫瘤出血引起的一些表現。內臟先天性疾病有肝囊腫、多囊腎、附睪炎、腎上腺嗜鉻細胞瘤、附睪管狀腺瘤等。