可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病,可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障,藍鞏膜,反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征,出現吞咽困難,晚期可有錐體束損害表現,尿失禁及視力障礙。