不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。
汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全癥，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴張形成黏液層，空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失，尿內5-羥吲哚乙酸增加等，對診斷也有參考價值。