先天性肝內膽管囊狀擴張癥主要依靠影像學檢查確診,尤其是膽道直接影像學檢查,如ERCP或PTC。
術前未能確診者需注意術中仔細探查Mercadire曾描述過“Caroli征”,即術中用手指按壓含有可疑病變的肝葉膽管囊狀擴張的局部有囊性感覺并持續下陷一段時間。術中膽道造影對明確診斷亦有幫助。