并發癥
1.營養不良型科布內氏病癥的隱性遺傳型，嚴重型（ITS-RDEB）最嚴重的合并癥是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死于癌轉移。
2.交界型科布內氏病癥（JEB）的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死于敗血癥、多器官衰竭和營養不良。
檢查
單純性科布內氏病癥的分子病理生理學：角蛋白多肽的突變位點與單純性科布內氏病癥的嚴重性之間有密切關系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，W-C型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接（L12）區，或位于K5的前端。