神經系統先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類型，除結構畸形外，多伴有功能不良及明顯精神（智能）發育遲滯其具體臨床表現可參見相關內容。
1.顱骨和脊柱畸形：
(1)神經管閉合缺陷：顱骨裂、脊柱裂及有關畸形雖較常見，但輕者不顯任何癥狀，而未被發現。
(2)腦脊液系統發育障礙：中腦導水管閉鎖第四腦室正中孔外側孔閉鎖等。由于腦脊液循環的障礙，導致先天性腦積水。
(3)其他顱脊畸形：顱狹窄癥枕大孔區畸形小頭畸形、先天性顱骨缺損多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良癥、Hurler綜合征)，系由于先天性黏多糖代謝缺陷引起
鎖骨顱骨骨化不全為一種少見的遺傳性綜合征顱骨中線部分骨化遲緩前囟額縫和矢狀縫經久不閉合；雙側鎖骨完全或大部缺失；脊柱亦常有屈曲畸形臨床表現為身材矮小，頭部寬扁，肩關節內收幅度增加，痙攣性肢體癱瘓，智能發育不全等。
眼距過度增寬(ocularhypertelorism)亦為少見的顱面畸形蝶骨小翼增寬蝶骨大翼縮小。臨床表現為頭顱寬扁鼻根平坦，兩眼間距離增加斜視智能發育不全等。
2.神經組織發育缺陷
(1)腦皮質發育不全：
①腦回增寬：大腦皮質紋理簡單腦溝減少腦回增寬。皮質結構常僅有4層
②腦回狹小：一部分皮質紋理復雜，腦溝增多、變淺皮質呈現散在硬結神經細胞大小不均、樹突減少。
③腦葉萎縮性硬化：局部或彌散性腦回萎縮、變硬神經元變性，膠質細胞增生。
④神經細胞異位：胚胎期神經細胞遷移過程失常，發生神經細胞異位白質中出現未成熟神經細胞或者外觀正常而鏡檢可見神經細胞數目稀疏排列不齊，膠質纖維增加。
(2)先天性腦穿通畸形：為局部皮質的發育缺陷，腦室向表面開放如漏斗，斗壁為帶有軟腦膜的皮質。常雙側對稱地發生。
(3)先天性腦缺失性腦積水癥(hydrocephalus)：為發育過程中大腦的囊性變性，顱腔內大腦兩半球完全或大部缺失亦可一側或雙側單一的腦葉缺失如顳葉缺失其所居部位代以蛛網膜囊囊內充滿腦脊液顱骨及腦干發育正常但由于囊腫長期搏動壓迫局部顱骨可變薄變形。患兒頭大，前、后囟及骨縫增寬多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光試驗可見囊腫區透光陽性。
(4)無腦畸形：為大腦完全缺如且頭皮、顱蓋骨也缺失僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。
(5)巨腦畸形：表現頭大，腦體積對稱性增大神經元數目大小增加但腦室相應狹小常伴智能障礙。
(6)胼胝體發育不全：胼胝體完全或部分缺失常伴有其他畸形如腦積水小頭畸形及顱內先天性脂肪瘤等。臨床上可不出現癥狀可表現為癲癇及(或)智能發育不全。氣腦造影可見側腦室前角間距離明顯增寬第三腦室擴大。
(7)先天性雙側手足徐動癥：又稱Vogt綜合征病理特征為鏡檢下見雙側殼核及冠狀核髓鞘纖維增加神經細胞減少和膠質增生稱大理石樣狀態(statusmarmoratus)偶爾為基底核纖維發育不全，則稱為髓鞘不全狀態(statusdysmyelinatus)。病因可能為胎兒發育障礙、產傷或新生兒窒息。患兒發育遲緩，肌張力強直，出生數周至數月后逐漸出現身體各部位緩慢蠕動的不自主動作四肢末端比較明顯，也常有構音吶吃和吞咽困難少數患兒表現為舞蹈樣動作、扭轉痙攣肌陣攣性動作、震顫或單純的肌張力強直。本癥可與腦性癱瘓和智能發育不全并存，并可進行性加劇立體定向手術可能減輕癥狀。
(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。
(9)先天性智能發育不全。
3.先天性肌病
4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss)也稱神經皮膚綜合征，為常見的神經外胚層發育不全如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征共濟失調-毛細血管擴張癥和視網膜小腦血管瘤病等其他如Wyburn-Mason綜合征(視網膜血管瘤伴腦干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞癥)，Bloch-Sulzberger綜合征(多形皮膚色素斑伴小頭畸形癲癇、智能發育不全、肢體癱瘓，以及先天性心臟病、青光眼)，Sj?gren-Larsson綜合征(先天性銀屑病伴發腦性癱瘓和智能發育不全)黑棘皮癥(皮膚色素沉著和疣狀病變伴發癲癇和智能發育不全)等，是少見的先天性神經外胚層疾病。
5.代謝功能障礙。
6.言語功能發育不全
(1)先天性聽覺性失語：患者雖聽力及智能正常，但有不同程度對聽到的言語理解障礙嚴重者完全不能聽懂言語病因不明常有家族遺傳史。
(2)先天性視覺性失語：患者視力及智能正常，但不能閱讀，抄寫時常有反寫錯寫現象也常有家族史。
7.各種病因所產生的智能發育不全
8.腦性癱瘓。
9.膽紅素腦病[1]