癥狀和體征 大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。
腰背痛 腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床癥狀，椎體發生病理性骨折時疼痛加重，如伴發骨肉瘤則病程進展迅速，很快出現神經壓迫癥狀甚至下肢癱瘓。
骨痛 主要發生在負重骨骼。除腰骶椎外，常見部位還有股骨和骨盆等，疼痛程度多較劇烈，位置深在，嚴重者臥床不起，翻身困難，病變區血流明顯增加，故常有皮膚灼熱感，不敢觸摸。下肢長骨可發生畸形，嚴重者還可發生骨折，顱骨受累者可出現頭痛、耳鳴等癥狀，顱骨增厚使頭顱周徑增大，患者經常需要換更大的帽子。
關節炎 以髖關節和膝關節多見，表現為疼痛和功能障礙。應與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
頸痛 頸肩部可有不適和疼痛