病例簡介
男，25歲，聽力下降，偶有視力障礙，伴6個月頭痛史，沿左額外側顱骨缺損逐漸惡化。影像學見下圖。
影像學分析
CT骨算法軸向掃描（A），矢狀（B）和3D重建（C）提示明確的的骨溶解區域，其中骨中央部分變薄消失，無新骨形成。軸向T2加權（D）和FLAIR（E）序列提示骨中央呈低信號，缺損邊緣呈高信號（箭頭）。軸向和矢狀（G）造影后MPRAGE圖像顯示沿顱骨缺損區域增強，特別是沿其邊緣（箭頭）。
診斷：侵襲性血管瘤病（Gorham病）
背景
Gorham病是一種罕見的疾病，通常發生在40歲以下的患者，其特征是繼發于骨內血管瘤或淋巴管瘤組織的骨內增殖后，骨質破壞和吸收。可以分為兩個階段：
第一階段：結締組織血管增生，與血管瘤病一致
第二階段：正常骨組織被吸收，取而代之的是纖維組織，但無骨基質的再生
臨床表現
患者表現出顱骨缺損（凹陷）逐漸惡化。
其他癥狀可能有所不同，可能包括疼痛，腫脹和病理性骨折。
其他常常受累的部位包括下頜骨，肱骨，上肢帶骨和骨盆。
主要診斷依據
早期CT可提示皮質下區域或髓內透亮區。隨后，骨破壞繼續，導致部分骨溶解消失，無新骨形成。
MRI病灶表現為T1低信號、T2高信號。造影后，病灶強化，有網狀陰影。注射對比劑后，脂肪抑制T1加權圖像顯示病變的血管組織。
鑒別診斷
骨轉移瘤：取決于潛在的惡性腫瘤，常為多發性，溶解性，硬化性或混合性病變。最常見的表現為T1和T2的低信號。給予對比劑后，顱骨轉移瘤通常表現出均勻的增強作用。
骨髓炎：由于水腫和骨膜反應（成骨反應）的證據，出現T1中低信號以及T2明亮骨髓信號。加入對比劑后，骨髓和骨膜增強。可能會形成膿腫形成，其他鄰近軟組織融合。
Paget病：可能伴有溶解性和硬化性混合病變（棉花樣外觀）或界限清晰的透明病變（骨質疏松）。最終，隨著顱骨板和骨小梁的增厚，顱骨穹窿均勻擴大。MRI的特征將取決于病程，從骨吸收期明顯的的T2高信號，到成骨期脂肪性骨髓T1、T2高信號伴低密度骨小梁以及顱骨板周圍變厚。
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（LCH）：表現為單個或多個“穿孔”，邊界清晰的溶血性顱骨病變，無硬化性邊界。病變中心可能存在壞死。這些病變MRI提示為T1低信號、T2高信號，而且對比度明顯加強。
遺傳性多中心骨溶解：以進行性骨質減少和骨溶解為特征，無成骨細胞反應（硬化），可能導致受累骨的完全吸收。與Gorham病不同，無潛在的血管增生。
治療
盡管過去曾嘗試過醫學放射療法，也獲得了不同程度的成功，但是外科切除和人工骨置換仍然是首選的治療方法。