近日，我國學者首次系統研究了豬等位基因特異性表達（ASE）的時空特異性，揭示了在不同發育時期、不同組織中的親本決定型和等位基因型決定型兩種ASE類型。相關成果在線發表于《自然-通訊》雜志。
現代養豬產業普遍采用專門化品系選育和配套系雜交，其目的是充分利用雜種優勢。基因表達調控是將基因型轉化為表型的關鍵步驟，而豬ASE現象被認為是引起豬雜種優勢和遺傳多樣性的潛在機制。
ASE與親本基因型效應密切相關，并受復雜的順式/反式作用調控，通常被認為在解釋雜種和親本之間基因表達差異方面起著關鍵作用。然而，大多數研究僅關注穩態RNA豐度，忽略了在不同組織和發育階段的多層次基因調控變異。對ASE的系統性研究，不僅有助于完善基因表達調控的遺傳解析，還為豬雜交育種和復雜疾病的機制研究提供了重要依據。
中西方豬種“正反交”ASE實驗設計。研究團隊供圖
為此，華南農業大學國家生豬種業工程技術研究中心/豬禽種業全國重點實驗室教授吳珍芳、副研究員楊杰團隊聯合美國密歇根州立大學副教授黃溫，設計了中西方豬種正反交雜交配套實驗，首次系統研究了ASE的時空特異性，揭示了豬在不同發育時期、不同組織中的親本決定型和等位基因型決定型兩種ASE類型，鑒定了174個親本決定型基因（其中154個為首次報道）和394個等位基因型決定型基因（豬中首次系統報道），并繪制了豬不同發育階段和不同組織特異性ASE圖譜。
該研究發現在鑒定出的兩類ASE基因中，親本決定型基因與基因組印記相關，在豬早期胚胎發育、疾病的易感性和免疫性、肌肉骨骼生長發育過程中起到關鍵的調控作用；而等位基因型決定型基因被認為可能與雜種優勢相關，可作為種豬雜交配套、基因組選配的重要參考依據。
該研究成果不僅全面展現了種豬雜交配套過程中基因表達的時空變化，還深入揭示了等位基因特異性表達的潛在遺傳機制，豐富了豬基因組中印記基因的數目，且為種豬雜交配套、基因組選配的提供了參考依據。
相關論文信息：https://doi.org/10.1038/s41467-024-49923-5
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