點突變指只有一個堿基對發生改變。
廣義點突變可以是堿基替換,單堿基插入或堿基缺失;
狹義點突變也稱作單堿基替換(base substitution)。
堿基替換又分為轉換(transitions)和顛換(transversions)兩類。點突變具有很高的回復突變率。